Wilsono liga yra genetika varis saugojimo sutrikimas, pagrįstas genetiniu defektu. Varis nebegalima reguliariai išsiskirti, o nuosėdos daro didelę žalą. kepenys, akis ir smegenys yra daugiausia paveikti. Jei negydoma, Wilsono liga yra mirtinas.
Kas yra Wilsono liga?
Wilsono liga yra gana retas, paveldimas, medžiagų apykaitos sutrikimas ir taip pat žinomas kaipvaris saugojimo liga “,„ Wilsono liga “ar„ pseudosklerozė Westphal “. Wilsono liga buvo pavadintas britų neurologo Samuelio AK Wilsono (1878 - 1937) vardu. Dėl vieno ar daugiau genas mutacijos, vario apykaita kepenys nukentėjusių asmenų. Absorbuoto vario negalima pašalinti natūraliai, jis suriša ir nusėda organizme. Ligos eigai būdingi įvairūs simptomai, kurie daugiausia pasireiškia kepenys žala ir neurologiniai nukrypimai. Genetinio defekto dažnis yra maždaug 1: 30,000 XNUMX.
Priežastys
Wilsono ligos priežastis atsiranda dėl genetinio defekto 13-oje chromosomoje. Vadinamasis „Wilsonas genas“Yra paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, kai tėvas ir (arba) mama patys neturi sirgti šia liga, o yra tik ydingo paveldimo požymio nešiotojai. Wilsono liga dažniau pasireiškia santuokose tarp giminaičių. Jei asmuo serga Wilsono liga, yra vario apykaitos sutrikimas, nes vario transportavimo kelias iš kepenų į tulžis yra sutrikusi. Kasdien suvalgytas vario perteklius dieta kepenų ląstelės negali transportuoti į tulžis ir išsiskiria su išmatomis, tačiau nusėda kepenyse. Ten sukelia uždegimines reakcijas, kurios gali vadovauti į kepenų cirozė. Be to, nusėdęs varis iš kepenų keliauja į visą organizmą. Vario nuosėdos daugiausia veikia kepenis, akies ragena, smegenys o centrinė nervų sistema. Pernelyg didelis vario kiekis kenkia paveiktoms ląstelėms ir riboja jų užduotis bei funkcijas.
Simptomai, skundai ir požymiai
Wilsono liga gali sukelti įvairiausių simptomų, kurių dauguma yra nespecifiniai. Jie apima nuovargis, apetito praradimas, išsekimas, Depresija, nuotaikos svyravimai, pilvo skausmas, dažnai atsiranda mėlynių ar problemų su kūnu koordinavimas. Tai, kaip liga pasireiškia atskirais atvejais, priklauso nuo to, kuriuos organus ir kūno vietas veikia sutrikusi vario apykaita. Daugeliu atvejų pirmieji ligos simptomai pasireiškia nuo 13 iki 24 metų. Tačiau taip gali būti ir žymiai anksčiau ar vėliau. Kepenų pažeidimo pasekmės dažnai akivaizdžios jau jauniems pacientams. Tai gali vadovauti iki kepenų padidėjimo, hepatito, kepenų riebalų degeneracija ir pažengusiose stadijose kepenų cirozė. Wilsono liga gali vadovauti iki geltonumo oda ir gleivinės (gelta). Akis taip pat dažnai paveikia liga. Būdingas Wilsono ligos bruožas yra vadinamasis Kayser-Fleischer ragenos žiedas. Tai akivaizdus ragenos pokytis, kurį pastebi aukso rudos ar žalsvos spalvos žiedas aplink rainelė. Tai taip pat dažnai sukelia naktį aklumas, žvairumas ir regos nervo uždegimas. Neurologiniai simptomai, panašūs į Parkinsonizmas or Huntingtono liga dažnai atsiranda raumenų sustingimas, nekontroliuojami raumenų judesiai, drebulys, sulėtėję judesiai, epilepsijos priepuoliai, rašymo ir kalbėjimo sunkumai.
Diagnozė ir eiga
Apskritai Wilsono liga skirstoma į nepilnamečių tipą, kai liga prasideda nuo 5 iki 20 metų ir negydoma greitai progresuoja iki mirties, ir į suaugusiųjų tipą, kai Wilsono liga diagnozuojama tik nuo 20 metų. ir 40 ir būdinga lėtesnė eiga. Į vaikystė, kepenų simptomai (virškinimo trakto sutrikimai, kepenų pažeidimai) dažnai būna prieš galutinę diagnozę. Suaugusiems žmonėms pirmieji simptomai daugiausia yra neurologiniai trūkumai (kalbos ir rijimo sutrikimai, drebulys) ir psichikos anomalijos (psichozė, elgesio sutrikimas). Dažnai klinikinis vaizdas gana anksti pasireiškia kepenų sutrikimais. Pacientams, turintiems neurologinių simptomų, oftalmologinis tyrimas naudojant plyšinę lempą dažnai atskleidžia Kayser-Fleischer ragenos žiedą, kurį sukelia vario nuosėdos akyje. Galutinę diagnozę gauna kraujas bandymai, kurių metu tiriama vario apykaita. Jei mažai serumo koeruloplazminas vertė yra kartu su padidėjusia vario išsiskyrimo su šlapimu verte, patvirtinama Wilsono liga. Papildomas tikrumas gaunamas atliekant intraveninius vario tyrimus, penicilamino apkrovos tyrimus ir genetinius tyrimus.
Komplikacijos
Vilsono liga sukelia pacientui įvairius simptomus ir apribojimus. Tačiau daugeliu atvejų liga neigiamai veikia smegenys, kepenys ir akys. Nukentėjusieji pirmiausia kenčia nuo a riebios kepenys taigi, ligai progresuojant, taip pat nuo kepenų cirozė. Yra rankų drebėjimas ir bendras netvirtumo ir užmaršumo jausmas. Paciento kasdienį gyvenimą labai riboja Wilsono liga. Naktį pacientai beveik nieko nemato, nors regėjimo sutrikimai gali atsirasti ir dieną. Dėl šių nusiskundimų neretai pasitaiko psichologinių nepatogumų ir Depresija atsirasti. Dėl šios ligos gali atsirasti ir elgesio sutrikimų. Be to, yra ir tokių rijimo sunkumai, kurie gerokai apsunkina įprastą skysčių ir maisto vartojimą. Liga taip pat neigiamai veikia koordinavimas nukentėjusio asmens orientacija. Ligą galima gydyti gana lengvai naudojant įvairius vaistus. Nėra jokių ypatingų komplikacijų, o simptomus galima gerai apriboti. Sėkmingai gydant Wilsono ligą, gyvenimo trukmė taip pat nesumažėja.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Wilsono ligos požymiai yra įvairūs ir veikia skirtingas sritis. Jei yra fizinių nusiskundimų, tokių kaip pilvo skausmas, bendras negalavimo pojūtis ar veiklos sumažėjimas, būtina apsilankyti pas gydytoją. Jei virškinant yra patinimas viršutinėje kūno dalyje, pakinta kvėpavimo veikla arba kyla triukšmas, yra pažeidimas, kurį reikia ištirti ir išsiaiškinti. Išvaizdos pokyčiai oda, Išvaizda spuogų arba mėlynių susidarymas yra esamos ligos požymiai. Jei fizinių judesių nebegalima koordinuoti kaip įprasta, nukentėjusiam asmeniui reikia medicininės pagalbos. Norint išsiaiškinti priežastį, reikia atlikti įvairius tyrimus. Jei be fizinių pažeidimų yra ir emocinių ar psichinių stresų, taip pat rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją. Jei pastebimi nuotaikos svyravimai, agresyvus elgesys ar pasitraukimas iš socialinio gyvenimo, apie pastebėjimus reikia informuoti gydytoją. Jei pasireiškia depresinės būsenos, gerovės praradimas ir bendras gyvenimo džiaugsmas, reikia imtis veiksmų. Jei simptomai išlieka kelias savaites ar mėnesius, reikia kreiptis į gydytoją ar terapeutą. Jei dėl esamų skundų nebegalima įvykdyti kasdienių įsipareigojimų, būtina imtis veiksmų.
Gydymas ir terapija
Siekiant neutralizuoti vario sulaikymą, bet kokia forma terapija nes Wilsono liga siekiama pašalinti varį iš organizmo ir pašalinti sukauptą varį. Kadangi Wilsono liga yra pagrįsta genetiniu defektu, nuosekli ir, svarbiausia, visą gyvenimą terapija būtina. Liga nėra išgydoma, tačiau ją galima gydyti tinkamais vaistais terapija koncepcijos. Net per nėštumas, esamo gydymo negalima nutraukti, nes tai gali sukelti naują ligos priepuolį su vėlesniu kepenų pažeidimu. Rišant varį narkotikai, vadinamieji chelatiniai agentai, naudojami saugomam variui pašalinti arba variui palaikyti subalansuoti. Dažnai vartojamas D-penicilaminas, trientinas arba amonio tetratiomolibdatas. Gydymas cinkas druskos suriša varį žarnyne gleivinė ir neleidžia jam patekti į organizmą. cinkas druskos gydymas dažnai skiriamas kartu su D-penicilaminu. Maistas, kuriame yra daug vario (šokoladas, viso grūdo produktų, grybų) reikėtų vengti laikantis mažai vario dieta kaip papildyti. Paėmimas vitaminas E ir vengti vario sąlyčio (indai, varinė santechnika) yra naudinga papildoma priemonė priemonės. Jei dėl ligos jau yra sunkus kepenų pažeidimas, kepenų transplantacija yra paskutinė gydymo forma. Procedūra apima daugybę pavojų ir reikalauja imunosupresijos visą gyvenimą. Naujoviški gydymo metodai, tokie kaip kepenų ląstelių transplantacijos, jau bandomi atliekant tyrimus su gyvūnais.
Perspektyva ir prognozė
Negydoma Wilsono liga visada yra mirtina. Mirtis dažniausiai įvyksta nuo kepenų ar inkstas nesėkmė ir gali įvykti per dvejus ar septynerius metus. Tai tikėtina, jei būklė pasireiškia anksti vaikystė. Kita vertus, kitas kursas, kuris daugiausia žino apie neurologinį įsitraukimą, gali būti mirtinas tik po dešimtmečių. Tačiau beveik 100 proc. Mirtis taikoma visiems negydomiems asmenims. Jei gydymas pradedamas anksti, Wilsono liga gali būti beveik visiškai kompensuota. Nereikia bijoti genetinės žalos būklė, taip pat gyvenimo trukmė nėra ribota. Ilgas ir sveikas gyvenimas su Wilsono liga yra įmanomas dėl medicininės priežiūros. Net pacientams, kurie jau patyrė žalą, tai yra iš dalies grįžtama gydant. Tai taikoma naujausiems neuronų pažeidimams, taip pat kepenų pažeidimams. Simptomus galima pagerinti geriems trims ketvirtadaliams visų pacientų. Žmonės, turintys kepenų problemų dėl Wilsono ligos, gali būti geriau gydomi nei turintys neurologinių simptomų. Tačiau vario laikymo liga nėra išgydoma ir yra paveldima. Šeimos nariams tai turėtų būti patikrinta anksti.
Prevencija
Ligos išvengti neįmanoma, nes tai yra genetinis defektas. Jei Wilsono liga pasireiškia giminaičiui, patartina išsitirti, kad bet kuri terapinė priemonė priemonės galima laiku paimti. Jei diagnozė nustatoma labai anksti, bet kokią galimą žalą galima nuslopinti vaistais. Net tie, kurie nėra tiesiogiai paveikti, gali būti ligos nešiotojai kaip tėvai.
Sekti
Daugeliu atvejų tik keli ir taip pat tik riboti priemonės Wilsono liga sergančiam asmeniui yra prieinama tiesioginė priežiūra. Todėl nukentėjęs asmuo turėtų kuo anksčiau kreiptis į gydytoją, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ir simptomų. Kuo greičiau kreipiamasi į gydytoją, tuo geresnė tolesnė ligos eiga paprastai būna. Dėl genetinės ligos kilmės jos negalima visiškai išgydyti. Todėl, norėdami užkirsti kelią ligos pasikartojimui, nukentėjusieji turėtų kreiptis į genetinius tyrimus ir konsultacijas, jei nori turėti vaikų. Dauguma pacientų paprastai yra priklausomi nuo įvairių vaistų vartojimo. Nukentėjęs asmuo visada turėtų laikytis nustatytos dozės ir reguliaraus suvartojimo, kad visam laikui ir teisingai palengvintų simptomus. Jei kyla neaiškumų ar klausimų, pirmiausia visada reikia kreiptis į gydytoją. Be to, pacientai, sergantys Wilsono liga, visada yra reguliariai tikrinami ir apžiūrimi gydytojo. Jei nukentėjusio žmogaus gyvenime turėtų būti chirurginė intervencija, liga turi būti paminėta bet kuriuo atveju.
Ką galite padaryti patys
Žmonės, kenčiantys nuo Wilsono ligos, pirmiausia turi pakeisti dieta. Gydymo tikslas yra pašalinti varį iš organizmo. Tai pasiekiama laikantis tinkamos dietos, kurioje gausu raketinių medžiagų. Tipiškas virškinimas AIDS tokie kaip bananas ir šparagai pasirodė veiksmingi, kaip ir specialūs diuretikai arbata iš vaistinės. Paprastai pacientai turėtų gerti daug skysčių, geriausia mineralinių vanduo, žolelių arbatos ar spritzers. Kartu turi būti vartojami varį surišantys vaistai. Šie chelatai gali sukelti įvairius šalutinius poveikius ir sąveika, todėl terapijos metu reikia reguliariai kreiptis į gydytoją. Jei jau yra sunkus kepenų pažeidimas, būtina persodinti kepenis. Po tokios operacijos pacientui reikia poilsio ir lovos. Taip pat būtina reguliariai lankytis pas gydytoją. Paprastai taip pat būtina gydyti vaistus. Terapija turi būti reguliariai pritaikoma prie paciento struktūros. Kadangi sunki ligos eiga taip pat yra didžiulė psichologinė našta, nukentėjusiam asmeniui paprastai reikalinga terapinė pagalba. Jei pageidaujama, psichologas taip pat gali užmegzti ryšį su kitais nukentėjusiais asmenimis ar savipagalbos grupe ir taip padėti pacientui susitaikyti su liga.
