MERRF sindromas yra motinos paveldima mitochondriopatija. Sutrikimas daugiausia pasireiškia encefalopatija su raumenų silpnumu ir epilepsija. Priežastinis terapija dar nėra.
Kas yra MERRF sindromas?
mitochondrijos yra ląstelių organelės, žinomos kaip ląstelės jėgainė. Jie yra atsakingi už energijos tiekimą ATP pavidalu. Mitochondriopatijose yra šių elektrinių pažeidimų arba netinkamas jų veikimas. Visų mitochondriopatijų bendras silpnumas yra pagrindinis simptomas. Medicinoje išskiriamos paveldimos pirminės ir įgytos antrinės mitochondriopatijos. MERRF (miokloninis Epilepsija su Ragged Red Fibers) sindromas yra pirminė arba paveldima mitochondriopatija, turinti netipinių, oligo- ir besimptomių mutacijų nešėjų. Liga kliniškai pasireiškia kaip mitochondrijų encefalopatija. Tai progresuojanti liga, paprastai prasidedanti ankstyvame suaugus. Liga dažnai sutampa su kitomis mitochondriopatijų grupės ligomis. Dažniausiai sutampa su MELAS sindromu. MELAS ir MERRF sindromo kompleksas vadinamas MERRF / MELAS sutapimo sindromu. Mitochondriopatijų paplitimas vaikams yra 1: 5000 arba 17 iš 100000 gyventojų. Tiksli MERRF sindromo dalis iki šiol lieka neaiški.
Priežastys
MERRF sindromą sukelia mutacija. Dažniausiai pacientai kenčia nuo taškinės mutacijos, sukeliančios tRNR klaidą. Daugeliu atvejų taškinės mutacijos atsiranda tRNR Lys genas 8344 padėtyje ir taip veikia mitochondrijų DNR. Mutacija yra motinos paveldima mutacija. Taškinė A8344G mutacija sukelia kodono-antikodono atpažinimo sutrikimus. Netrikdomas kodono ir antikodono atpažinimas yra labai svarbus modifikuojant po transkripcijos. Dėl mutacijos MERRF sindromo pacientams sutrinka tRNR-Lys modifikacija klibėjimo bazėje U34. Kaip pasekmė - mitochondrijų sintezė baltymai yra sutrikusi. Nuo mitochondrijų baltymai yra atsakingi už oksidacinį fosforilinimą, pacientai kenčia dėl sutrikusių fosforilinimo procesų. Ląstelių mirtis yra pasekmė. Be to, paprastai sumažėja kvėpavimo grandinės kompleksų aktyvumas. Taip pat būdinga heteroplazma. Be mutavusios DNR, yra ir tam tikras normalios DNR kiekis. Šių komponentų santykis keičiasi progresuojančioje ligos eigoje.
Simptomai, skundai ir požymiai
Neuromuskuliniai skundai yra pagrindinis MERRF sindromo simptomas. Šie skundai apima mioklonijas ir raumenų silpnumą. Mioklonijos pasireiškia kaip nevalingos trauktis atskirų raumenų grupių ar raumenų. Taip pat gali atsirasti įvairių rūšių centrinio nervų deficito. Taip pat būdingi epilepsijos priepuoliai, kurie vystosi palaipsniui. Priepuolių dažnis ir sunkumas ligos eigoje atitinkamai didėja. Klausos praradimas gali būti kaip lydintis simptomas. Taip pat galima įsivaizduoti smegenėlių ataksijas ir kitus judesių sutrikimus. Smulkioji motorika, taip pat stambioji motorika ir subalansuoti yra sutrikę. Be to polineuropatijos, žemo ūgio, širdies nepakankamumasir gali būti sumažėjęs kvėpavimo takas. Lydintys simptomai gali būti endokrininiai sutrikimai arba lipomos. Be to, nukentėję asmenys dažnai kenčia nuo psichikos atsilikimas arba silpnaprotis smegenys pokyčiai. Pacientų raumenims įtakos turi būdingi „nuskurusių raudonų pluoštų“ pokyčiai. Atskilusios raudonos skaidulos atsiranda atskirose raumenų grupėse. Kaip encefalopatija MERRF sindromas veikia smegenys visumoje. Tai ypač pasakytina apie degeneracinių mitochondrijų ląstelių mirtį. Jei sutampa su MELAS sindromu, gali būti pridėti kiti simptomai.
Diagnozė ir ligos progresavimas
MERRF sindromo diagnozė yra sudėtingas procesas. Be šeimos anamnezės, gaunama paciento neurologinė būklė. Laboratoriniai duomenys atskleidžia padidėjusį laktatas lygiu, padidėjus pratimų testui. MRT vaizde gali būti rodomi pažeidimai ar atrofija smegenėlė, smegenų stiebasarba pamatinės ganglijos. Raumuo biopsija gali aptikti difuziškai apribotas, rausvas raumenų skaidulas. Galutinį tikrumą suteikia genetinė diagnostika, naudojant molekulinius genetinius tyrimus. Molekulinei genetinei diagnostikai naudojamos PCR amplifikacijos ir gelio elektroforezės sekos analizės. Molekuliniai genetiniai tyrimai leidžia ypač anksti diagnozuoti. Prenatalinė diagnozė yra įmanoma. Nustatydamas postnatalinę diagnozę, gydytojas įvertina sutapimą su kitomis mitochondriopatijomis ir gauna anksčiau paveiktų ligų apžvalgą smegenys regionuose. Prenatalinei diagnozei prognozuoti dažnai sunku. Tačiau MERRF sindromas paprastai yra susijęs su sunkia negalia ar net mirtina baigtimi. Tiksli prognozė labai priklauso nuo paciento ligos eigos.
Komplikacijos
Pirmiausia dėl MERRF sindromo pasireiškia stiprus raumenų silpnumas. Dėl to nukentėję asmenys nebegali lengvai atlikti tam tikros kasdienio gyvenimo veiklos ar įvairaus sporto, taip pat yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos atliekant tam tikrą veiklą. Gyvenimo kokybę gerokai pablogina MERRF sindromas. Panašiai ir gebėjimas susitvarkyti stresas mažėja. Dauguma pacientų taip pat kenčia epilepsija dėl sindromo. Blogiausiu atveju tai gali vadovauti iki paciento mirties. Be to, judėjimo ir judėjimo apribojimai subalansuoti atsiranda sutrikimų. Nukentėjusieji taip pat kenčia širdis defektai ir žemo ūgio. Neretai MERRF sindromas taip pat sukelia psichikos sutrikimus, todėl nukentėję asmenys dažniausiai taip pat kenčia nuo sunkių psichikos sutrikimų atsilikimas. Taip pat artimiesiems ir tėvams sindromas gali vadovauti į psichologinį diskomfortą ar depresines nuotaikas. Priežastinis MERRF sindromo gydymas neįmanomas. Patys simptomai yra ribojami vaistų pagalba ir terapija. Daugeliu atvejų MERRF sindromas nėra vadovauti gyvenimo trukmės sumažėjimą. Tačiau ne visi simptomai taip pat gali būti išgydyti.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo raumenų problemų, tai laikoma neįprasta. Jei skundai išlieka arba intensyvėja, reikia gydytojo. Jei raumenų skaidulose trūkčioja, sutrinka raumenys stiprumasarba skausmas, reikalingas gydytojo vizitas. Jei pastebimas raumenų silpnumas arba yra neatsekamas raumenų sumažėjimas stiprumas, reikia imtis veiksmų. Norint nustatyti sutrikimų priežastis, reikia kreiptis į gydytoją. Jei yra mobilumo, didelių variklių judėjimo ar sutrikimų, subalansuoti, reikia kreiptis į gydytoją. Jei nukentėjęs asmuo kenčia klausos praradimą, pokyčiai atmintis arba sumažėjus protiniam pajėgumui, reikia kreiptis į gydytoją. Praradimas atmintis yra įspėjamasis organizmo signalas dėl esamos ligos, kurį reikia išaiškinti. Žemo ūgio, problemos su širdis ritmas ir kvėpavimo veiklos sutrikimai yra dar vienas pažeidimo požymis. Norint nustatyti priežastį, reikia pradėti medicininius patikrinimus. Jei kvėpavimas sustoja, atsiranda miego sutrikimų ar nerimo dėl esamo sveikatai sutrikimų, reikalingas gydytojas. Jei atsiranda epilepsijos priepuolių, reikia nedelsiant įspėti greitąją medicinos pagalbą. Iki jų atvykimo pirmoji pagalba priemonės turi būti imtasi siekiant užtikrinti nukentėjusio asmens išlikimą. Sąmonės netekimas ir savanoriškų judesių sutrikimai yra priepuolio sutrikimo, kuriam reikia kuo skubesnės medicininės pagalbos, požymiai.
Gydymas ir terapija
Iki šiol MERRF sindromas neišgydomas. Jokio priežastinio terapija egzistuoja. Galima palaikomojo ir simptominio gydymo. Šių procedūrų tikslas yra daugiausia pagerinti gyvenimo kokybę. Pagrindinis tikslas yra sumažinti pacientų epilepsijos priepuolius. administracija of vaistai nuo epilepsijos ir raumenų relaksantai yra privalomas. Raumenų simptomus ypač galima pagerinti administracija aukštodozė kofermentas Q10. Sergant mitochondrioatijomis, rekomenduojami įvairūs bendri gydymo būdai. Pavyzdžiui, narkotikai z karbamazepinas, levetiracetamasir okskarbazepinas yra rekomenduojami šiame kontekste. Narkotikai tokie kaip valproatas gali sustiprinti mitochondriopatijų simptomus, todėl yra prieštaringi. Taip pat dažnai patariama pacientams, sergantiems MERRF sindromu fizinė terapija ir ankstyva intervencija. Fizinė terapija intervencijos idealiai sumažina judėjimo apribojimus. Ankstyva intervencija skirta pažinti pažinimo sutrikimus. Nukentėjusios šeimos taip pat gali ieškoti psichoterapija padėti jiems susidoroti su liga. Šiuo metu medicinos tyrimai atliekami dėl įvairių MERRF sindromo terapijų. Per genas terapija, medicina greičiausiai galės teigiamai paveikti priežastinę mutaciją ateityje.
Perspektyva ir prognozė
Sergant MERRF sindromu, pacientai negali tikėtis, kad liga bus išgydyta, atsižvelgiant į dabartinius medicinos ir teisinius standartus. Sutrikimo priežastis gali būti siejama su a mutacija genas. Įgimtą sutrikimą gydytojai gydo simptomiškai. Nuo žmogaus genetika negali būti keičiami dėl teisinių priežasčių, gydytojai ir gydytojai kol kas neturi kitų galimybių pagerinti situaciją. Nepaisant visų pastangų, nukentėjęs asmuo labai pablogina savo gyvenimo kokybę. Be fizinių anomalijų, priklausomai nuo esamų pažeidimų intensyvumo, gali būti ir kognityviniai nuostoliai. Nepaisant ankstyva intervencija programų, daugeliu atvejų nepavyksta visiškai išgydyti arba pasiekti vidutinio žmogaus protinį lygį. Nustatytą gydymo planą sudaro: administracija vaistų, taip pat raumenų sistemos palaikymas. Pacientui turi būti taikoma ilgalaikė šios ligos terapija. Ligos eiga žymiai pagerėja, kai teikiama savipagalba priemonės yra kasdieniniame gyvenime taikomi savarankiškai. Fizioterapiniai pratimai skirti pasiekti optimalų judesių diapazoną. Rezultatai rodo reikšmingą pagerėjimą, jei treniruotės vyksta ir ne vykstančio užsiėmimo metu. Dėl daugybės galimų sutrikimų tai gali sukelti stiprią emocinę įtampą. Todėl sergant MERRF sindromu rizika susirgti a psichikos ligos yra padidintas.
Prevencija
Kol kas MRRF sindromo galima išvengti tik šeimos planavimo kontekste. Taigi, jei reikia, padidėjusios rizikos pora gali nuspręsti neturėti savo vaikų. Nustačius prenatalinę diagnozę, galimybė abortas galima apsvarstyti.
Sekti
Paprastai MERRF sindromas gali sukelti įvairių komplikacijų ir nemalonumų, kurie gali žymiai apsunkinti nukentėjusio žmogaus gyvenimą ir taip pabloginti paciento gyvenimo kokybę. Kadangi liga yra įgimta būklė, tolesnė priežiūra orientuota į simptomų gerą valdymą. Labiausiai nukentėję asmenys nebegali savarankiškai tvarkyti savo kasdienio gyvenimo, todėl yra priklausomi nuo nuolatinės pagalbos. Dėl psichikos atsilikimas, vaiko vystymasis taip pat labai vėluoja. Dėl didelės psichinės naštos paciento tėvai ir artimieji taip pat dažnai kenčia nuo psichologinių nusiskundimų ar Depresija. Profesionali psichologinė pagalba gali palengvinti kančią ir pasiūlyti strategijas, kaip geriau suprasti ir priimti situaciją. Kadangi MERRF sindromo negalima visiškai išgydyti, nukentėjusieji priklauso nuo gydymo, kuris yra tik simptominis.
Ką galite padaryti patys
Sergant MERRF sindromu, svarbiausia savipagalbos priemonė yra tai, kad specialistas nedelsdamas išaiškintų visus simptomus ir skundus. Atskiri skundai gali būti labai ūmūs, todėl ir artimi medicininiai stebėsena yra nurodytas. Tai turi būti kartu priemonės pagerinti gyvenimo kokybę, pvz., mankštą ir dietas, bet ir vaistų vartojimą. Fizioterapinės priemonės palaiko gydymą vaistais. Jei įmanoma, parama turėtų prasidėti XNUMX m vaikystė, nes tai gali veiksmingai neutralizuoti pažinimo sutrikimus. Tėvams ir artimiesiems dažnai reikia terapinės pagalbos. Atsakingas gydytojas gali nukreipti tėvus pas tinkamą psichologą ir prireikus užmegzti ryšį su kitais nukentėjusiais asmenimis. Jei ištinka priepuolis ar epilepsijos priepuolis, būtina nedelsiant kviesti greitosios pagalbos gydytoją. Kol atvyks medicininė pagalba, nukentėjusį asmenį reikia nuraminti ir, jei įmanoma, paguldyti. Norint užtikrinti sklandų gydymą, skubios pagalbos gydytoją reikia nedelsiant informuoti apie būklė. Po hospitalizacijos būtinas poilsis ir sveikimas. Gydytojas turi nustatyti simptomų priežastis, kad sumažintų tolesnių priepuolių riziką.
