Neurologija yra viena iš daugialypių, patraukliausių medicinos specialybių. Be ligų, tokių kaip išsėtinė sklerozė, Alzheimerio liga liga ir visuotinai žinoma insultas, spinocerebellarinės ataksijos taip pat turi didžiulę reikšmę. Tai yra bendras terminas įvairiems sutrikimams koordinavimas judesių. Nervų ląstelių praradimas lemia ydingą raumenų sąveiką.
Kas yra spinocerebellarinė ataksija?
Spinocerebellarinės ataksijos (trumpai SCA) reiškia neurodegeneracinių žmogaus centrinės sistemos sutrikimų grupę. nervų sistema (CNS). Neuronai smegenėlė ir nugaros smegenys (medulla spinalis) palaipsniui žūva. Šios formos grupės ligos yra labai retos, pasitaikančios JAV ir Vidurio Europoje, vidutiniškai šimtu tūkstančių gyventojų tenka vieno naujo atvejo.
Priežastys
Priežastis atsirado dėl Purkinje ląstelių (didžiausių AE neuronų) mirties smegenėlė), kurį sukelia autosominis dominuojantis patologinių genų paveldėjimas. Šiuo metu daugiau nei dvidešimt penki skirtingi genas lokusai yra žinomi. Spinocerebellarinės ataksijos pogrupiai yra apibrėžti pagal šiuos priežastinius genus ir yra vadinami SCA 1 tipo, 2 tipo, 3 tipo, atitinkamai SCA1, SCA2, SCA3 ir kt. 1, 2, 6, 7 ir 17 tipai priklauso trinukleotidinių ligų grupei (pvz Huntingtono liga), nes ligą sukelia neįprastai ilgo kodono CAG (atitinkančio aminorūgštį) trigubo pakartojimo forma (tripletas = trys vienas po kito einantys nukleorūgšties nukleorūgščių pagrindai). glutaminas). 3 tipo spinocerebellarinė ataksija (SCA3), taip pat žinoma kaip Machado-Josepho liga (MJD), yra labiausiai paplitusi šio sutrikimo forma Vokietijoje, sudaranti trisdešimt penkis procentus autosomiškai dominuojančių paveldimų smegenėlių ataksijų.
Simptomai, skundai ir požymiai
Daugeliu atvejų liga prasideda nuo trisdešimt iki keturiasdešimt metų. Sutrinka kardinalus simptomas koordinavimas judesių (ataksija). Pacientai skundžiasi dėl to kylančiu nesaugumu vaikščiodami ir stovėdami, taip pat nerangiai griebdami daiktus. Be to, pasikeičia kalbos melodija (dizartrija) ir akių judesio sutrikimas (Nistagmas). Priklausomai nuo spinocerebellarinės ataksijos pogrupių, simptomai taip pat atsiranda priklausomai nuo kitų dalyvavimo smegenys regionuose, pavyzdžiui, raumenų spazmai, spastiškumas (patologinis raumenų tonuso padidėjimas). Taip pat atmintis vertės sumažėjimas (demencija), jutimo sutrikimai ir insensacijos, disfagija, nelaikymasregėjimo pablogėjimas, judesių sulėtėjimas ir neramios kojos (neramių kojų sindromas). Kai kuriems pacientams būdingi panašūs į Parkinsono simptomus, kurie gerai reaguoja į vaistus, vartojamus PD gydyti.
Diagnozė ir ligos progresavimas
Diagnozė nustatoma pagal išsamią medicinos istorija, klinikiniai neurologiniai tyrimai ir papildomos išvados (pavyzdžiui, smegenų skysčio tyrimas, magnetinio rezonanso tomografijair neurofiziologinis tyrimas), siekiant atmesti kitas galimas ligas. Diagnozei patvirtinti reikia skubiai atlikti molekulinį genetinį tyrimą. Dažnai sunku, kartais neįmanoma nustatyti, kokios rūšies ataksija yra, nes jos skiriasi tik nežymiai. Ligai progresuojant, simptomai didėja, kol (daugeliu atvejų) liga lemia paciento mirtį.
Komplikacijos
Priklausomai nuo ligos formos, spinocerebellarinės ataksijos gali sukelti įvairių komplikacijų. Apskritai ataksijos sukelia raumenų spazmus, spazmus trauktisir kalbos melodijos pokyčiai. Papildomai, atmintis gali atsirasti sutrikimas, kuris gali išsivystyti demencija ligai progresuojant. Judėjimo sulėtėjimas dažnai yra reikšmingas apribojimas nukentėjusiųjų kasdieniame gyvenime. Ataksija kartu su kitomis komplikacijomis, pavyzdžiui, tipišku regėjimo pablogėjimu, kartais sukelia ir psichines kančias. Nepaisant ligos formos, ligos progresavimo metu simptomai didėja. Daugeliu atvejų - spinocerebellarinės ataksijos vadovauti iki paciento mirties. Neurologinio sutrikimo gydymas taip pat kelia pavojų. Narkotikai terapija visada yra susijęs su tam tikru šalutiniu poveikiu ir sąveika nukentėjusiems. Tas pats pasakytina ir apie profesinė terapija ir fizioterapija, kurie kartais būna susiję su įtampa, raumenų skausmas ir nesunkius sužalojimus. Spinocerebellarinėms ataksijoms chirurginės procedūros yra retos, tačiau gali vadovauti iki infekcijos, kraujavimo, kraujavimo iš naujo, infekcijos ir žaizdų gijimas problemų. Jei procedūra praeina prastai, tai taip pat gali pabloginti pirminį sutrikimą tam tikromis aplinkybėmis.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Paprastai pacientui dėl šios ligos visada reikia gydytojo gydymo. Taigi ypač ankstyva diagnozė ir ankstyvas gydymas labai teigiamai veikia tolesnę eigą. Tai vienintelis būdas išvengti tolesnių komplikacijų, nes ši liga negali išgydyti pati. Jei nukentėjęs asmuo patiria nepatogumų judėdamas, reikia kreiptis į gydytoją koordinavimas. Paprastai pacientai negali lengvai vaikščioti tiesiai arba tinkamai pasiekti daiktus. Spazmai raumenyse arba spastiškumas taip pat gali nurodyti šią ligą. Daugelis nukentėjusių asmenų taip pat kenčia nuo rijimo ar net sunkumų nelaikymas, taip pat kiti jutimo sutrikimai. Ligą gali nustatyti bendrosios praktikos gydytojas. Tačiau tolesniam gydymui paprastai reikia apsilankyti pas specialistą. Tai gali būti kenčia taip pat nėra visuotinai prognozuojama, ar ji gali visiškai išgydyti.
Gydymas ir terapija
Iki šiol nėra jokio žinomo priežastinio ryšio terapija dėl nugaros smegenėlių ataksijų. Didžiausias dėmesys skiriamas simptominiam gydymui funkcijų išsaugojimo prasme, siekiant kuo ilgiau išlaikyti paciento gyvenimo kokybę. Tai apima vaistus, profesinė terapija ir fizioterapija taip pat Kalbos terapija. Pasak Vokietijos neurologų draugijos (DGN), bandomasis tyrimas parodė, kad smegenėlių ataksijos reaguoja į vaistą riluzolas. Nors pastaraisiais metais spinocerebellarinių ataksijų tyrimai labai sustiprėjo, jie dar nepasistūmėjo iki tokio lygio, kad gydomasis terapija galima tikėtis artimiausiu metu. Profesinio ir fizinė terapija, išlaikomas atskirų kūno dalių judrumas, stiprėja mažėjanti raumenynas ir skatinama sinapsės formacija. Kasdienio gyvenimo veikla yra praktikuojama, siekiant kiek įmanoma išlaikyti paciento savarankiškumą. Kalbos terapija dirba su esamomis kalbos problemomis.
Prevencija
Nes tai yra genetika būklė, bet kokia prevencija yra neįmanoma.
Tolesnė priežiūra
Bendrasis terminas „spinocerebellar ataxia“ reiškia genetinius ligų modelius, kuriuose nervų sistema yra paveikta. Sutrikę motoriniai procesai iki demencija vėlyvoje stadijoje yra tipiškos apraiškos. Skirtingai nuo kitų paveldimų ligų, simptomai pasireiškia ne tik vaikystė. Vidutiniškai ataksija prasideda nuo 30 iki 40 metų amžiaus, kai kuriems pacientams anksčiau arba tik nuo 50 iki 60 gyvenimo metų. Iki šio laiko nukentėjusiam asmeniui nebuvo jokių simptomų. Šiuo metu spinocerebellarinė ataksija neišgydoma. Liga yra lėtinė ir kiekvienu atveju baigiasi mirtinai. Vėlesnė priežiūra yra simptomų palengvinimas, todėl pacientui turi būti suteikta galimybė vadovauti iš esmės normalus gyvenimas. Lygiagretus psichoterapinis palaikymas turi prasmę nukentėjusiam asmeniui, nes liga gali lydėti emocinę stresas. Artimieji taip pat turi galimybę gauti psichoterapeuto palaikymą. Pratimai skirti išlaikyti galūnių judrumą. Jei kalbos centrą veikia neurologiniai trūkumai, rekomenduojama taikyti logopedinę terapiją. Tolesnė priežiūra priemonės yra nustatomi ilgam laikui, jie lydi pacientą nuo ligos pradžios iki vėlyvosios stadijos. Tolesnė priežiūra yra naudinga tik tuo atveju, jei ji nuosekliai atliekama metus.
Ką galite padaryti patys
Sergant spinocerebellarine ataksija, pagrindinis dėmesys skiriamas medicinos ir fizinė terapija. Be to, pacientai gali padaryti keletą dalykų, kad kasdieninis gyvenimas taptų būklė lengviau. Koordinacijos sutrikimas smarkiai varžo nukentėjusiuosius jų kasdieniniame gyvenime. Todėl svarbiausia priemonė yra kompensuoti apribojimus ir kuo labiau paremti nukentėjusįjį. Daugeliu atvejų būtina persikelti į neįgaliesiems pritaikytą butą. Dėl didėjančių judėjimo apribojimų pacientui taip pat reikalinga pagalba vaikščioti. Nukentėjusiems žmonėms reikalinga parama kasdieniame gyvenime, nes net ir pašalinės pagalbos paprastai nebegalima atlikti net paprastos veiklos. Nukentėję asmenys turėtų perskaityti specializuotą literatūrą apie nugaros smegenėlių ataksiją, kad geriau suprastų ir priimtų ligą. Rekomenduojamos lydinčios diskusijos su kitais nukentėjusiais asmenimis, pavyzdžiui, savipagalbos grupėje žmonėms su Parkinsonizmas. Vėlesnėse ligos stadijose būtina ambulatorinė ir galiausiai stacionarinė pagalba. Paskutinėje ligos stadijoje, kai judesiai ir pokalbiai tampa vis sunkesni, visapusiška terapinė pagalba taip pat gali būti naudinga pacientui ir jo artimiesiems.
