Ophthalmoplegia progressiva externa yra progresuojantis ir genetinis išorinių akių raumenų paralyžius mitochondriopatijos sąlygomis. Akių vokų nuleidimas laikomas pagrindiniu simptomu, tačiau širdies aritmijos taip pat gali atsirasti. Jokio priežastinio terapija egzistuoja.
Kas yra oftalmoplegija progresiva externa?
Klinikinis terminas „oftalmoplegija“ reiškia izoliuotą vidinių ar išorinių akių raumenų paralyžių. Lėtinė progresuojanti oftalmoplegija yra progresuojantis išorinių akių raumenų paralyžius, atsirandantis dėl mitochondrijų disfunkcijos. Išoriniai akių raumenys suvokia visus akies obuolio pasisukimus. Išoriniai akies raumenys apima viršutinį tiesiosios raumenį, šoninį tiesiosios raumenį, apatinį tiesiosios žarnos raumenį, medialinį tiesiosios žarnos raumenį, viršutinį pasvirąjį raumenį ir apatinį įstrižąjį raumenį. Šie raumenys gauna motorinę inervaciją iš III, IV ir VI kaukolės nervai. Esant oftalmoplegijai progressiva externa, jų paralyžius nervai yra dėl genetinės mitochondriopatijos. Ypatinga šios ligos forma yra oftalmoplegija plius, kuri yra susijusi su papildomais simptomais. Tarp pliuso formos ir Kearns-Sayre sindromo vyksta sklandus perėjimas.
Priežastys
Skeleto raumenys priklauso nuo aerobinės energijos gamybos. Mitochondriopatijos terminas atitinka neuromuskulinius sindromus, susijusius su mitochondrijų kvėpavimo grandinės disfunkcija, taigi ir aerobinės energijos gamybos problemomis. Toks reiškinys taip pat būdingas lėtinei progresuojančiai oftalmoplegijai. Šiuo atveju sutrikimas veikia išorinius akių raumenis ir dažniausiai atsiranda dėl ištrynimų ar taškinių mutacijų 3243 pozicijoje mitochondrijų DNR. Daugybiniai šios struktūros defektai sukelia mitochondrijų kvėpavimo grandinės defektus. Speciali oftalmoplegijos pliuso forma yra sporadinis genetinis sutrikimas, kai pusei visų atvejų pasitaiko pavienių mtDNR ištrynimų ir šiek tiek rečiau - dubliavimosi. Motiniškai paveldima taškinė mitochondrijų DNR mutacija taip pat gali būti priežastis. Dažnai ši mutacija atitinka A3243G mutaciją. Esant pakitusiai branduolio genetinei medžiagai, gali būti autosominiai dominuojantys ir rečiau autosominiai recesyviniai atvejai.
Simptomai, skundai ir požymiai
Išorinė oftalmoplegija progresas gali prasidėti bet kuriame amžiuje. Klinikiniu požiūriu centrinis ženklas yra vieno ar abiejų vokų nusileidimas. Šiame kontekste jis vadinamas ptozė. Kartais šį pagrindinį simptomą lydi masiniai akių judesių apribojimai. Paprastai simptomai yra dvišaliai, tačiau neatmetama vienpusių apraiškų. Esant dvišaliams akies raumenų paralyžiams, dažnai nėra būdingų dvigubų vaizdų. Kol abiejų akių paralyžius yra apytiksliai simetriškas, žvairumas nepastebimas. Skirtingai nuo centrinio žvilgsnio paralyžiaus, oftalmoplegija progresyvi išorė palieka okulomotorą smegenų stiebas funkcijos visiškai nepažeistos. Tačiau dėl sunkaus paralyžiaus net ir nesužeistos struktūros gali rodyti uždelstus judesius. Pavyzdžiui, esant oftalmoplegijai plius, yra papildomas galūnių šalia kūno, veido ar rijimo raumenų silpnumas. Širdies laidumo sutrikimai ir endokrinopatijos diabetas cukrinis diabetas, uždelstas brendimas ar žemo ūgio taip pat yra įsivaizduojami, kaip ir aksoniniai polineuropatijos, silpnaprotystės, sensorineuralinės klausos praradimą, pigmentinės retinopatijos ar ataksijos.
Diagnozė ir ligos progresavimas
Tokie metodai kaip kreatino kinazė, laktatas dehidrogenazės, ramybės būsenos laktato ir serumo piruvatas paprastai rekomenduojami diagnozuoti mitochondrijų ligą. Neurologinis paciento tyrimas atliekamas per ergometrija or elektromiografija atmesti laktatas pakilimas. Gali atsirasti raumenų biopsijos ir molekulinė genetinė diagnostika. Skydliaukės hormono būklė ir skydliaukės antikūnų būklė yra svarbios diagnostikos priemonės, ypač taikant išorinę oftalmoplegiją progresyvą. Gydytojas tikriausiai jau nustatys preliminarią diagnozę, remdamasis būdingais ligos požymiais ir medicinos istorija. Skirtingai miastenijos, kitų priežasčių žvilgsnio paralyžius, okulomotorinis paralyžius ir smegenų stiebas reikėtų atsižvelgti į pažeidimus. Senilis ptozė taip pat reikia atmesti fibrozės sindromą. Tam, be MRT, yra EMG, ENG ir EKG. EMG rodo sumažėjusį raumenų aktyvumą. ENG iliustruoja sumažėjusį nervų laidumo greitį, kurį gali parodyti EKG širdies aritmijos. Kuo anksčiau prasideda liga, tuo prognozė paprastai yra mažiau palanki.
Komplikacijos
Nors pagrindinis išorinės oftalmoplegijos progreso simptomas yra ptozė, oftalmoplegijoje plius gali dalyvauti kiti organai, kurie kartais gali sukelti rimtų komplikacijų. Ptozė reiškia vieno ar abiejų vokų nukarimą. Jei tai nebus gydoma, akių ragena gali išsausėti dėl prastos akies vokas uždarymas. Be ptozės, oftalmoplegijai plius taip pat būdingas galūnių, veido ir rijimo raumenų silpnumas. Be disfagijos, širdies aritmijos, taip pat gali pasireikšti daugybinis hormonų disbalansas ir vėluoti brendimas. Jei širdies ritmo sutrikimai negydomi, jie ilgai pažeidžia širdis. Kvėpavimo sistemos problemos ir sunkios širdis gali atsirasti nesėkmė. Nuolatinių aritmijų sukeltų komplikacijų galima išvengti tik įterpus a širdies stimuliatorius. Sunkiais atvejais širdis gali būti taip stipriai pažeista, kad net širdies persodinimas tampa būtinas. Hormoniniai sutrikimai daugiausia pasireiškia diabetas cukrinis diabetas, žemo ūgio ar atidėtas brendimas. Negydoma diabetas ilgainiui veda prie širdies ir kraujagyslių ligų, gresia širdies priepuoliai ar insultai, polineuropatijos ir laipsniškas fizinio pajėgumo mažėjimas. Kita oftalmoplegijos progreso externa, bet ypač oftalmoplegijos plius, komplikacija yra demencija ir variklio sutrikimai koordinavimas. Tačiau išorinės oftalmoplegijos progresavimo eiga priklauso nuo ligos atsiradimo laiko. Kuo anksčiau jis prasideda, tuo sunkesnės būna komplikacijos.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Apsilankyti pas gydytoją paprastai patartina dėl visų ligų, pažeidžiančių akis, su uždegiminiais simptomais arba simptomais, kurie riboja gebėjimą matyti. Akių jautrumas ir galimas regėjimo praradimas yra tinkamos priežastys kreiptis į gydytoją. Jei įtariama išorinė oftalmoplegija progressiva, pirmieji simptomai yra neabejotini užuominos apie rimtesnę ligą. Lėtinė progresuojanti oftalmoplegija paprastai būna sunkesnė, kai ji pasireiškia ankstyvame gyvenimo etape. Todėl vaikams ir jaunuoliams reikia nedelsiant pristatyti gydytoją, jei jiems pasireiškia tokie simptomai kaip ribotas akių judesys ar staigus nusileidimas. akies vokas. Daugeliu atvejų abi akys yra pažeistos iš išorės oftalmoplegijos, kitose - tik viena. Patartina apsilankyti pas gydytoją, nes gali oftalmoplegija progresyvi išorinė vadovauti iki antrinių simptomų, kuriuos reikia gydyti. Tai labai įvairūs. Jie taip pat gali paveikti kitus kūno regionus, organus ar organų funkcijas. Daugeliu atvejų chirurginis nusileidimo gydymas akies vokas patariama. Tai bent jau neleis ragenai išsausėti dėl blogo vokų uždarymo. Tačiau išorinės oftalmoplegijos progresavimo negalima išgydyti. Tarp pasekmių, kurioms reikia gydymo, gali pasireikšti rimti endokrininių liaukų sutrikimai ir laidumas širdžiai. Abu jie sukelia kitas ligas. Diabetas, polineuropatijaarba demencija gali išsivystyti dėl oftalmoplegijos progreso externa.
Gydymas ir terapija
Iki šiol nėra priežastinio terapija egzistuoja gydant genetinį sutrikimą oftalmoplegija progresija externa ir jo speciali forma oftalmoplegija plius. Dėl šios priežasties liga laikoma neišgydoma ir gydoma tik simptomiškai ir palaikomai. Simptominis gydymas paprastai atitinka administracija didelių kofermentų Q10, dar vadinamų ubiquinone, dozių. Pakeitimas karnitinu arba kreatino taip pat yra viena iš mitochondriopatijų gydymo rekomendacijų. Tai gali pagerinti raumenų simptomus, ypač esant pliusinei ligos formai. Tolesnis gydymas priklauso nuo vyraujančios simptomatologijos. Simptomai, tokie kaip sensorineuralinis klausos praradimą galima spręsti, pavyzdžiui, implantuojant klausą AIDS. Jei be akių simptomų yra nuolatinių širdies aritmijų, vartojant a širdies stimuliatorius yra nurodytas. Galutinei progresyvios rezoliucijai kardiomiopatija, širdies transplantacija gali būti svarstoma. Norėdamas pagerinti galūnių ataksines apraiškas ir raumenų silpnumą, pacientas gali taikyti fizioterapinius metodus priemonės prireikus sustiprinti paveiktus raumenis. Jei taip pat yra diabetas, tinkamas dieta rekomenduojama. Pacientai tokiu atveju taip pat turi būti aprūpinti insulinas. Psichoterapeuto rūpinimasis tėvais gali būti laikomas palaikančia priemone. Nauda gali būti ir pačiam pacientui psichoterapija arba keistis su kitais nukentėjusiais asmenimis, kaip tai gali vykti palaikomosios pagalbos grupėje.
Perspektyva ir prognozė
Šios būklė vadinama oftalmoplegija progresiva externa yra bent vieno akies paralyžius, veikiantis akį. Paprastai paveldima lėtinė progresuojanti išorinė oftalmoplegija (CPEO). Bėgant metams, padidėja išorinių akių raumenų ir vokų lifto raumenų paralyžius. Matomos išorinės oftalmoplegijos progresavimo pasekmės gali būti palengvintos chirurginiu būdu. Tačiau išorinė oftalmoplegija progresyvi neišgydoma. Dabartiniai tyrimai bando pagerinti mitochondrijų dinamiką pasirinktuose dalykuose. Chirurginės procedūros buvo išbandytos, nes pažeista akis negali būti visiškai uždaryta dėl paralyžiaus. Todėl ilgainiui dėl ragenos išdžiūvimo gali išsivystyti vadinamoji ekspozicinė keratopatija. Papildomi simptomai atsiranda tik tuo atveju, jei yra vadinamoji „Ophtalmophlegia Plus“. Šiam oftalmoflegijos variantui būdingi papildomi fiziniai simptomai, be tipiško pasvirusio akies voko. Pavyzdžiui, gali susilpnėti veido raumenys, galūnės ar rijimo aparatas. Jei širdies aritmija yra, a širdies stimuliatorius gali būti naudojamas šiais laikais. Dvigubą regėjimą galima ištaisyti prizme akiniai arba chirurginiu būdu. Nors šiuolaikinė medicina gali gydyti daugelį papildomų oftalmoplegijos simptomų, šio oftalmoplegijos varianto prognozė nėra tokia gera. Būtina ilgalaikio mažo simptomų būklė yra ta, kad taikomi terapiniai metodai taip pat būtų veiksmingi.
Prevencija
Ligos sukėlimo priežastys genas mutacija dar nėra galutinai nustatyta. Dėl šios priežasties dar negalima aktyviai užkirsti kelio oftalmoplegijai progressiva externa.
Sekti
Kadangi išorinė oftalmoplegija progresija yra genetinė liga, jos visiškai išgydyti paprastai negalima. Dėl šios priežasties tik keletas ir dažniausiai labai ribotos paskesnės priežiūros priemonės yra prieinami nukentėjusiam asmeniui. Nukentėjęs asmuo pirmiausia turėtų kreiptis į gydytoją ankstyvoje stadijoje, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ir nusiskundimų. Paprastai savęs išgydyti neįmanoma. Jei nukentėjęs asmuo ar tėvai nori susilaukti vaikų, visada reikia atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, kad būtų išvengta oftalmoplegijos progresyvios išorės pasikartojimo. Sergantieji šia liga yra reguliariai tikrinami Vidaus organai, o ypač reikia patikrinti širdį. Apskritai reikėtų vengti labai įtemptos ar įtemptos veiklos, kad širdis nebūtų apkrauta nereikalingai. Taip pat būtina vartoti įvairius vaistus, todėl nukentėjęs asmuo visada turėtų atkreipti dėmesį į teisingą dozę ir reguliarų vartojimą. Daugelis pacientų taip pat yra priklausomi nuo psichologinės savo šeimos paramos. Galbūt dėl šios ligos nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė sumažėja.
Ką galite padaryti patys
Kadangi išorinė oftalmoplegija progresija yra genetinė liga, savipagalbos galimybių yra nedaug. Tačiau, nors priežastinio ir nėra terapija, priemonės medicininis gydymas gali ir turėtų būti įgyvendintas. Gydytojai ir kineziterapeutai pateikia pratimų, kuriuos galima atlikti savarankiškai namuose, instrukcijas. Tai suteikia galimybę sustiprinti ligos nusilpusius raumenis ir pagerinti paciento kūno vaizdą. Svarbu nuolat atlikti šiuos pratimus, nes tai yra vienintelis būdas pagerinti našumą. Be fiziologinių papildomų priemonių, psichologiniai pasiūlymai gali padėti susidoroti su ligos padariniais. Šiame kontekste psichoterapeuto pagalba gali būti naudinga pacientams, taip pat tėvams ir artimiesiems. Per terapeutus galima išmokti savipagalbos priemonių, kad sumažėtų stresas patyręs dėl oftalmoplegijos progreso externa. Kadangi tokia liga yra ekstremali situacija šeimoje, reikėtų pabrėžti kompensacinę veiklą. Fizinis aktyvumas, jei įmanoma, gryname ore, gali užkirsti kelią Depresija ir suteikti geresnę gyvenimo kokybę. Taip pat nereikėtų pamiršti sergančio asmens ir jo šeimos socialinės aplinkos. Nepažeistas socialinis tinklas gali padėti susidoroti su ligos padariniais ir įgauti naujos drąsos susidoroti su gyvenimu.
