CHARGE sindromas yra genetinis sutrikimas, turintis daugybę simptomų ar klinikinių vaizdų. Svarbiausi iš jų yra akies kolba, širdies ydos, atranka, sumažėjęs augimo ilgis ir vystymosi sulėtėjimas, lytinių organų anomalija ir ausies anomalija. Būtina chirurginė anomalijų korekcija. Daugelis sergančiųjų gali gyventi gana normalų gyvenimą ... CHARGE sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Machado-Joseph liga yra neurodegeneracinis sutrikimas, priklausantis spinocerebellarinei ataksijai. Ligos priežastis yra genetinė mutacija, perduodama autosominiu dominuojančiu paveldėjimu. Iki šiol galimi tik palaikomieji gydymo būdai, tokie kaip fizinė ir profesinė terapija. Kas yra Machado-Joseph liga? Neurodegeneracinėms ligoms būdingi patologiniai procesai ... Machado-Džozefo liga: priežastys, simptomai ir gydymas
Hanterio liga priklauso mukopolisacharidozėms (MPS). Jis paveldimas recesyviniu būdu, susietas su x, todėl paveikia beveik tik berniukus ir vyrus. Ligos eiga tarp pacientų skiriasi. Kas yra Hanterio liga? Hanterio liga yra paveldimas lizosomų saugojimo sutrikimas, kai sutrinka dermatano ir heparano sulfato skilimas. Abu… Medžiotojų liga: priežastys, simptomai ir gydymas
Mandibuloacral displazija yra įgimtas apsigimimų sindromas, susijęs su skeleto anomalijomis, paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Yra žinomos dvi skirtingos ligos rūšys, kurias sukelia dviejų skirtingų genų mutacijos. Priežastinė terapija dar neegzistuoja. Kas yra apatinio žandikaulio displazija? Medicinoje displazijos yra įgimtos žmogaus anomalijos ... Mandibuloakralinė displazija: priežastys, simptomai ir gydymas
Pfeifferio sindromas yra autosominis dominuojantis paveldimas sutrikimas. Tai atsitinka labai retai ir turi anomalijų veido ir kaukolės formavime. Pfeifferio sindromą sukelia tam tikrų baltymų, atsakingų už kaulų ląstelių brendimą, mutacija. Kas yra Pfeifferio sindromas? Pfeifferio sindromas yra retas paveldimas sutrikimas, kuris ... Pfeifferio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Gollopo-Wolfgango sindromas yra apsigimimų kompleksas, kuriam būdingi tokie simptomai kaip blauzdikaulio aplazija ar būdinga rankos skilimas. Sindromas tikriausiai turi paveldimą pagrindą. Gydymo galimybės apima ortopedinius, rekonstrukcinius ir protezavimo veiksmus. Kas yra Gollop-Wolfgang sindromas? Gollop-Wolfgang sindromas yra vienas iš įgimtų galūnių apsigimimų. Simptomų kompleksas pirmiausia buvo… Gollopo-Wolfgango sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
In situ hibridizacija yra chromosomų aberacijų aptikimo metodas. Tai reiškia, kad tam tikros chromosomos turi būti pažymėtos fluorescuojančiais dažais ir pririšamos prie DNR zondo. Šis metodas naudojamas genetinei mutacijai diagnozuoti prieš gimdymą. Kas yra in situ hibridizacija? In situ hibridizacija apima tam tikrų chromosomų žymėjimą milteliniais dažais ir susiejimą su… In situ hibridizacija: gydymas, poveikis ir rizika
Osteodisplazijos tipo Melnick-Needles yra skeleto displazija. Liga perduodama genetiškai ir yra gana reta. Įprasta ligos santrumpa yra MNS. Melnick-Needles tipo osteodisplazijai būdingi įvairūs regėjimo sutrikimai. Taip pat yra deformuota kaukolė ir ilgi kaulai. Osteodisplazijos tipo Melnick-Needles kartais sinonimiškai vadinama osteodisplazija. Ką … Melnick-Needles tipo osteodisplastika: priežastys, simptomai ir gydymas
Ribonukleino rūgšties sintezė yra būtina baltymų sintezės sąlyga. Šiame procese ribonukleino rūgštys perduoda genetinę informaciją iš DNR į baltymus. Kai kuriuose virusuose ribonukleino rūgštys atstovauja net visam genomui. Kas yra ribonukleino rūgšties sintezė? Ribonukleino rūgšties sintezė yra būtina baltymų sintezės sąlyga. Šiame procese ribonukleorūgštys perduoda genetinę informaciją iš DNR ... Ribonukleino rūgšties sintezė: funkcija, vaidmuo ir ligos
Ribosoma yra ribonukleino rūgšties kompleksas su įvairiais baltymais. Ten baltymų sintezė vyksta pagal nukleotidų seką, saugomą DNR, verčiant į polipeptidinę grandinę. Kas yra ribosoma? Ribosomas sudaro rRNR ir įvairūs struktūriniai baltymai. RRNR (ribosominė RNR) transkribuojama DNR. Ten,… Ribosoma: struktūra, funkcija ir ligos
Ribotimidinas yra nukleozidas, kuris yra tRNR ir rRNR statybinė medžiaga. Taigi jis vaidina svarbų vaidmenį daugelyje medžiagų apykaitos procesų. Kas yra ribotimidinas? Ribotimidinas taip pat žinomas kaip 5-meturiduridinas. Tai yra nukleozidas. Nukleozidai yra atskiros tRNR ir rRNR molekulės, atsirandančios ląstelėse. TRNR arba perdavimo DNR yra… Ribotimidinas: funkcija ir ligos
Chromatinas yra medžiaga, sudaranti chromosomas. Tai DNR ir aplinkinių baltymų kompleksas, galintis suspausti genetinę medžiagą. Chromatino struktūros sutrikimai gali sukelti sunkią ligą. Kas yra chromatinas? Chromatinas yra DNR, histonų ir kitų baltymų, susietų su DNR, mišinys. Tai sudaro DNR baltymų kompleksą, tačiau ... Chromatinas: struktūra, funkcija ir ligos
