Aperto sindromas yra reta paveldima liga. Apsigimimai pasireiškia visame organizme, sunkiai, lėtinai prarandant funkciją ir progresuojant ligai. Abi lytys yra vienodai paveiktos.
Kas yra Aperto sindromas?
Aperto sindromas, taip pat žinomas kaip akrocefalosfosindaktilijos sindromas, yra sunkių ar labai sunkių apsigimimų, galinčių paveikti visą kūną, priežastis. Šiuos daugybinius apsigimimus pirmą kartą aprašė prancūzų pediatrė Eugène Apert, po kurios neišgydoma būklė buvo pavadintas. Eugène Apert dirbo pediatru Prancūzijos sostinėje Paryžiuje ir gyveno 1868–1940 m. TLK-10 ligų registre Aperto sindromas turi diagnozės kodą Q87.0. Keturios kitos būklės, kurios taip pat yra akrocefalosidaktilijos sindromai, yra Crouzono sindromas, Dailidės sindromas, Pfeifferio sindromas ir Saethre-Chotzeno sindromas. Pfeifferio sindromo nereikėtų painioti su infekcine mononukleoze, kuri taip pat vadinama Pfeifferio liga. Tačiau tarp paminėtų akrocefalosidaktilijos sindromų ligų Aperto sindromas yra pats sunkiausias ir labiausiai paplitęs. Nustačius įtariamą diagnozę, gydytojai susiduria su iššūkiu priskirti klinikinį vaizdą teisingai diagnozei iš akrocefalosfosindaktilijos sindromų grupės.
Priežastys
Visus akrocefalosidaktilijos sindromus, įskaitant Aperto sindromą, sukelia specifinis genas mutacija. Molekulinės biologijos tyrimai dabar nustatė, kad Aperto sindromo fenotipą, tai yra išoriškai matomą ligos išvaizdą, galima susekti su 10-osios chromosomos mutacija. Tačiau ligos atradėjas tuo metu nežinojo apie šiuos ryšius. 10 chromosomoje yra vadinamojo fibroblastų augimo faktoriaus receptoriaus planas genas, FGFR. Tikslus genas lokusas yra 10Q26. Aperto sindromo paveldėjimas vyksta per vadinamąjį autosominį dominuojantį paveldėjimo būdą. Jei atitinkamas genas chromosomoje Nr. 10 yra mutavęs, tada bet kuriuo atveju pasireiškia fenotipinis ligos protrūkis; šiame kontekste kalbama ir apie visišką skverbimąsi. Aperto sindromo dispersija yra labai didelė, o tai yra kliniškai reikšminga tuo, kad paveiktiems asmenims ligos požymiai ir simptomai gali būti labai skirtingi. Dažniausios Aperto sindromo priežastys yra spontaniškos arba nenuspėjamos 10-osios chromosomos mutacijos.
Simptomai, skundai ir požymiai
Molekulinės biologijos tyrimais neabejotinai įrodyta, kad polinkį į spontaniškas mutacijas svarbų vaidmenį atlieka vaiko tėvo amžius. Taigi Aperto sindromas ypač pasireiškia vyresnių tėvų vaikams. Ši sąsaja buvo patikrinta dėl Aperto sindromo, bet ne dėl kitų akrocefalosfaktų sindromų. Statistiškai vienas iš 130,000 XNUMX naujagimių yra paveiktas Aperto sindromo. Simptomai, skundai ir požymiai, kurie gali rodyti Aperto sindromo buvimą, yra labai įvairūs ir įvairūs. Esant pilnam klinikiniam vaizdui, patikimai nustatoma teisinga diagnozė, tačiau potipių atveju teisinga diagnozė gali būti uždelsta. Kardinalūs Aperto sindromo simptomai yra kaulo apsigimimai kaukolė, veidas, galūnės, įskaitant rankas ir kojas, taip pat skoliozė stuburo, kvėpavimo sutrikimų, sutrikusio regėjimo ir klausos praradimą. Daugiau nei 80 procentų atvejų gydytojas taip pat gali aptikti vadinamąją hidrocefaliją ir sunkią psichiką atsilikimas, kaulai iš kaukolė yra sujungti taip, kad sumušimai smegenys atsiranda padidėjęs intrakranijinis slėgis.
Diagnozė ir eiga
Būdingi Aperto sindromo apsigimimai ir bruožai gali būti matomi maždaug ketvirto mėnesio sonografijoje nėštumas. Pradinę preliminarią diagnozę galima nustatyti iškart po gimimo pagal tipinius indikacinius simptomus. Diagnozę reikia nedelsiant patvirtinti ir pagrįsti tolesne molekuline genetine kraujas testai. Kai diagnozė bus nustatyta be abejonės, chirurginė terapija reikia pradėti nedelsiant.
Komplikacijos
Aperto sindromas sukelia labai sunkias komplikacijas, kurios sunkiai veikia paciento gyvenimą. Dėl Aperto sindromo ant kūno atsiranda sunkių apsigimimų, kurie gali vadovauti į sveikatai problemų. Sindromas veikia tiek moteris, tiek vyrus. Paprastai sindromas pasireiškia apsigimimu kaukolė kaulai. Todėl kaukolė atrodo kitaip nei sveikų žmonių. Tai dažnai sukelia patyčias ir erzinimus, ypač vaikus, ir gali sukelti psichologinių problemų pacientui. Galūnėse taip pat gali būti apsigimimų, taip pat yra problemų kvėpavimas ir klausos praradimą. Daugumai nukentėjusių asmenų reikalinga vaizdinė pagalba. Be fizinių ir fizinių problemų, dauguma pacientų taip pat patiria psichinių ir kognityvinių problemų. Mąstymas ir veikimas yra labai apriboti, todėl dažniausiai pacientas negali susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu vienas ir yra priklausomas nuo šeimos pagalbos. Gydyti galima tik ribotai. Fizinius simptomus galima gydyti chirurgine intervencija, kad būtų pašalintos deformacijos ir netinkamos padėties. Tačiau psichinė atsilikimas negalima gydyti, todėl pacientų gyvenimo trukmė taip pat yra trumpesnė.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Sergant Aperto sindromu, ankstyva ligos diagnostika ir gydymas yra labai svarbūs. Dėl šios priežasties, kai pasireiškia šio sindromo simptomai, reikia kreiptis į gydytoją. Nukentėjęs asmuo dažniausiai kenčia nuo įvairių kūno deformacijų, kurios vis dėlto neturi pasirodyti iškart po gimimo. Todėl, jei pacientas kenčia nuo kvėpavimo ar regos problemų, reikia atlikti medicininę apžiūrą. Net ir klausos praradimą be ypatingų priežasčių, patartina apžiūrėti ir gydyti gydytoją. Neretai pacientai kenčia nuo padidėjusio atsilikimas dėl Aperto sindromo. Tai gali parodyti sunkumai mokykloje ir psichiniai bei motoriniai apribojimai. Jei taip pat atsiranda šie skundai, pacientą greičiausiai kamuoja Aperto sindromas. Ankstyvu gydymu simptomai gali būti apriboti, kad nukentėjusiam asmeniui kasdienis gyvenimas būtų pakeliamas. Daugelį simptomų galima pašalinti ar palengvinti atliekant įvairias chirurgines procedūras. Apsilankymas pas gydytoją taip pat gali būti naudingas vaiko tėvams ar artimiesiems, jei jie kenčia nuo psichologinių nusiskundimų ar Depresija.
Gydymas ir terapija
Pagrindinis dėmesys terapija yra pašalinti kaukolės deformacijas, atsakingas už padidėjusį intrakranijinį slėgį hidrocefalija. Tam reikalinga terapinė intervencija gali būti atliekama tik chirurginiu būdu. Šiuo tikslu reikia sprogdinti kaukolės siūles, siūles bendroji nejautra. Šią specialią operacijos formą galima atlikti tik sertifikuotuose centruose. Sinchroniškai taip pat, kiek įmanoma, dažniausiai atliekamas netinkamas pirštų ir pirštų padėjimas. Tolesnės, atskiros operacijos metu, struktūros vidurinė ausis tenka operuoti, nes tipiški kaulų kūjai, priekalas ir kojelės nėra arba nėra visiškai susiformavę sergant Apert sindromu. Kai kuriais atvejais vaikai gali bent iš dalies atgauti klausos gebėjimus atlikdami šią operaciją. Tačiau, jei deformacijos vidurinė ausis yra per sunkūs, deja, klausos galimybės negali būti atkurtos. Nukentėję vaikai patiria labai ekstremalų psichologinį poveikį stresas, nes aplinkos atmetimas yra labai didelis. Nukentėjusiems vaikams jau pirmaisiais gyvenimo metais atliekama daug operacijų. Visada reikėtų atsižvelgti ir į psichologinius apribojimus, kuriuos tai taip pat sustiprina.
Perspektyva ir prognozė
Aperto sindromo prognozė laikoma nepalankia. Paveldima liga dažniau pasireiškia vaikams su vyresniu tėvu ir vis dar laikoma neišgydoma. Dėl teisinių priežasčių gydytojams ir mokslininkams draudžiama kištis į žmones genetika. Todėl, esant dabartinėms galimoms galimybėms, nėra terapija ar vaistų, kurie galėtų vadovauti iki pasveikimo po ligos. Gydymo planu siekiama palengvinti esamus simptomus ir daugiausia dėmesio skiriama gyvenimo kokybės gerinimui. Tačiau daugeliu atvejų gydymas negali būti skiriamas, nes jis nebebūtų sėkmingas. Nors liga nėra išgydoma, ji taip pat neturi progresuojančios eigos. Esami sutrikimai per gyvenimą nepablogėja. Gydymas dažnai apima vaizdo naudojimą AIDS pagerinti regėjimą. Be to, kai įmanoma, atliekama kaukolės deformacijų pakeitimo operacija. Tai yra ne tik kosmetinio pobūdžio, bet ir daroma, kad tai būtų užtikrinta laivai ir audiniai augimo procese nėra sutraiškyti ar sužeisti. Tai dažnai yra prevenciniai priemonės siekiant išvengti ūmaus organų nepakankamumo ar kraujavimo. Tai sukeltų priešlaikinę paciento mirtį.
Prevencija
Tiesioginė spontaniškų mutacijų prevencija kol kas neįmanoma. Tačiau acrocephalosyndactyly sindromą galima nustatyti anksti vadinamojo proceso metu prenatalinė diagnostika. Nuo devintos XNUMX m. Savaitės nėštumas, amniocentezė taip pat įmanoma, pagal kurią diagnozę jau galima tiksliai nustatyti. Jei tikėtina, kad yra acrocephalosyndactyly sindromas, gydytojai paprastai patars nutraukti nėštumas kuo greičiau.
Sekti
Aperto sindromas visada apima ilgalaikį gydymą. Kenčiantiems žmonėms reikalinga medicininė ir terapinė pagalba kelis mėnesius ar metus, nes įvairūs nusiskundimai ir simptomai gali kartotis vėl ir vėl arba nuolat išlikti lėtine forma. Atitinkamai tolesnė priežiūra orientuota į reguliarią pažangos kontrolę. Pradžioje pacientai turėtų kas savaitę kreiptis į gydytoją. Jei ligos eiga yra teigiama, patikrinimus galima palaipsniui mažinti, nors įprastiniai tyrimai turi būti atliekami nuolat. Jei stebėjimo metu atsiranda komplikacijų, gydymą reikia pradėti iš naujo. Pacientai taip pat turėtų ieškoti reikiamų vaistų, kad efektyviai palengvintų sinusų infekcijas, kvėpavimo sutrikimus ir kitus simptomus, kai kurie iš jų gali būti lėtiniai. Tolesnė priežiūra taip pat apima tam tikrų gyvenimo būdo įpročių, kurie gali sustiprinti simptomus, pakeitimą. Pavyzdžiui, dieta turi būti pakeista. Neriebus ir vitaminas-turtingas dieta gali sumažinti uždegimas ir palaikyti imuninė sistema. Atsižvelgiant į skirtingus genetinio sutrikimo kursus, visada reikia nustatyti tikslius veiksmus atsižvelgiant į paciento individualų simptomų vaizdą. Atsakingas gydytojas yra tinkamas asmuo kreiptis į tolesnę priežiūrą po Aperto sindromo.
Ką galite padaryti patys
Aperto sindromas yra rimtas būklė tai susiję su daugybe skundų ir dideliu fiziniu bei psichologiniu stresas nukentėjusiems. Dėl to nukentėję asmenys turėtų pasinaudoti terapiniais pranašumais priemonės kurie palaiko įprastinį gydymą. Savipagalbos grupės kontekste galima keistis idėjomis su kitais ligoniais. Ne tik galima pasikeisti patarimais, kaip elgtis su liga, bet ir tokiu būdu užmegzti naujus ryšius su kitais sergančiaisiais ir specialistais. Tačiau ilgainiui liga turi būti sutikta - nukentėjusiems asmenims ir jų artimiesiems tuo pačiu metu. Elterniniciatyvusis Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV (Aperto sindromas ir su juo susijusios tėvų iniciatyva) siūlo nukentėjusiems žmonėms dar daugiau kontaktinių galimybių ir patarimų, kaip sveikai kovoti su liga. Be šių terapinių priemonės, simptomus taip pat gali palengvinti sveikas gyvenimo būdas. Reguliari mankšta ir sveika dieta padėti pažaboti simptomus ir ilgainiui pagerinti gyvenimo kokybę. Tai turėtų lydėti būtinos priemonės, kad būsimas gyvenimas būtų tinkamas neįgaliesiems. Minėtas priemones geriausia įgyvendinti pasitarus su atsakingu gydytoju ir šeimos nariais.
