Bet kokia galaktozemijos forma atitinka medžiagų apykaitos sutrikimą ir jai būdingas fermentų trūkumas. Liga yra pagrįsta genetine mutacija, dėl kurios atsiranda skilimo sutrikimų galaktozė į gliukozė. Kadangi nukentėjusiems asmenims nėra priežastinio gydymo galimybės, pacientų prognozė daugeliu atvejų gali būti nepalanki.
Kas yra galaktozemija?
Galaktozė yra natūralus, saldus monosacharidas, kurio molekulinė formulė C6H12O6. Medžiaga yra svarbus žmogaus organizmo metabolitas. Žarnynas susigeria galaktozė suvalgytas su maistu, siekiant jį aprūpinti maistu kepenys fermentiniais procesais jį įvesti į angliavandenių apykaitą. Galaktozės metabolizmo procesus gali sutrikdyti skirtingos sąlygos. Galaktozemija sergantiems pacientams būdingas įgimtas medžiagų apykaitos sutrikimas. Pažeisti asmenys negali tinkamai metabolizuoti monosacharidų. Dėl to jų galaktozė kraujas lygis didėja. Dėl galaktozės apykaitos sutrikimų angliavandenių apykaita gali visiškai sustoti. Skirtingi fermentai (enzimai) vaidina vaidmenį metabolizmo kelyje. Bet koks jų trūkumas fermentai (enzimai) yra patologinis būklė. Egzistuoja skirtingi galaktozemijos potipiai, kuriems būdingas skirtingas sunkumo laipsnis ir kurie vadinami GALT, GALK ir GALE galaktozemija.
Priežastys
Kiekvienos galaktozemijos formos pagrindas yra galaktozės metabolizmo trūkumas fermentai (enzimai). Žinomas kaip GALT-galaktozemija, galaktozė-1-fosfatas uridiltransferazės trūkumas yra dažniausia galaktozemija. Pranešama, kad paplitimas yra vienas atvejis 40,000 4 naujagimių. Rečiau galaktozemiją sukelia galaktokinazės arba UDP-galaktozės XNUMX-epimerazės trūkumas. Nei vienas fermentas nesukelia simptomų tol, kol trūkumo būsena lieka neišsami. Tik tada, kai vieno iš fermentų visiškai nėra, pasireiškia simptomai. Pagrindinė kiekvienos galaktozemijos formos priežastis yra genetinė mutacija. GALT galaktozemija apima GALT mutaciją genas 9 chromosomoje, kaip ir kitos dvi formos, GALT galaktozemija gali būti paveldima. Paveldėjimas yra autosominis recesyvinis. GALT mutacijos pasekmė yra galaktozės virtimo į gliukozė. Tai sukelia per didelį galaktozės-1-fosfatas organuose, tokiuose kaip kepenys, smegenys, inkstai ir eritrocitai. Toksiška žala daroma kiekvienai iš šių sistemų.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pirmieji galaktozemijos simptomai pasireiškia naujagimių laikotarpiu. Be silpnumo geriant, vėmimas atsiranda. Pacientai taip pat dažnai rodo gelta. Gali atsirasti septinių sąlygų. Kepenys pažeistų asmenų disfunkcija ilgėja pieno maitinimas tęsiamas. Greito kraujo krešėjimo sutrikimai, mažesni nei dešimt procentų, atsiranda kartu su transaminazių kiekio padidėjimu. Pažeisti vaikai kraujuoja nuo punkcija kanalai su žymiu pailgėjimu. Akių lęšiai po truputį drumsta (katarakta). Kuo labiau liga progresuoja, tuo vaikai tampa apatiškesni. Vėlyvose stadijose jie praranda sąmonę. Kepenys koma atsiranda. Tik keli vaikai išgyvena šią kritinę fazę. Išgyvenusieji dažnai kenčia nuo psichikos sutrikimų, su hormonų trūkumu susijusių kiaušidžių disfunkcijos ar aklumas vėliau gyvenime.
Diagnozė
Anksčiau galaktozemijos diagnozė nebuvo nustatyta iki kepenų stadijos koma. Pastaraisiais dešimtmečiais pasiekus medicinos pažangą, diagnozę dabar galima nustatyti paprasčiausiai aptikus toksiškai pažeistus eritrocitai. Be to, paveiktų fermentų aktyvumą galima nustatyti atlikus Beutlerio testą. Taip pat yra galaktozės-1-fosfatas ir galaktozė. Nuo netolimos praeities visoje šalyje naujagimių patikra tapo įprasta. Prognozė yra gana nepalanki pacientams, sergantiems galaktozemija. Daugeliu atvejų jie patenka į kepenis koma netrukus po gimimo.
Komplikacijos
Galaktozemija sukelia medžiagų apykaitos simptomus. Daugeliu atvejų pacientą vargina silpnumas ir stiprus alkoholio vartojimas vėmimas būdamas labai jaunas. Kadangi skysčio taip pat netenkama vėmimas, dehidratacija pasitaiko, o tai yra labai nesveika būklė pacientui. Be to, gelta taip pat gali atsirasti. Galaktozemija taip pat sukelia nepatogumų ir komplikacijų akyse, dėl ko vystosi katarakta. Blogiausiu atveju tai gali vadovauti iki visiško paciento regėjimo praradimo ir taip smarkiai pabloginti gyvenimo kokybę. Tęsiant taip pat atsiranda vadinamoji kepenų koma ir daugelis nukentėjusių asmenų praranda sąmonę. Paprastai galaktozemijos negalima gydyti priežastiniu būdu, todėl nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo griežto dieta visam gyvenimui. Kūdikių maistas taip pat turi būti atitinkamai pritaikytas. Tačiau daržovės pacientui taip pat netinka, todėl labai ribojami maisto vartojimas. Šie apribojimai dažnai vadovauti į raidos sutrikimus ir atsilikimas. Kartais tėvus psichologiškai slegia galaktozemija ir jie kenčia Depresija.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei tėvai pastebi silpnumą geriant ir vemiant vaiką, gali pasireikšti galaktozemija. Vėliausiai po vienos ar dviejų dienų simptomai neišnyksta, reikia kreiptis į gydytoją. Jei yra ir požymių gelta, nurodoma nedelsiant apsilankyti pas gydytoją. Kataraktos ir apatiško elgesio simptomai taip pat yra aiškūs įspėjamieji ženklai, kuriuos būtina išaiškinti. Jei galaktozemija negydoma, yra kepenų komos pavojus, dėl kurio bet kokiu atveju reikalinga intensyvi medicininė priežiūra. Metabolinė liga dažniausiai pasireiškia vaikams, kuriems trūksta tam tikrų galaktozės metabolinių fermentų. Jei buvo nustatytas toks trūkumas, minėtus simptomus reikėtų nedelsiant išaiškinti. Po pirminio gydymo paprastai reikalingi tolesni medicininiai tyrimai. Jei yra psichikos sutrikimų, regos sutrikimų ar sutrikimų kiaušidės, vaiką reikia nuvesti pas atsakingą gydytoją. Paprastai taip pat naudingas papildomas terapinis gydymas. Ypač vaikams, patyrusiems nuolatinę žalą dėl šios ligos, reikalinga papildoma psichologo ir (arba) psichoterapeuto pagalba.
Gydymas ir terapija
Priežastinis terapija kol kas negalima pacientams, sergantiems galaktozemija. Daugiausia, genas terapija būtų įsivaizduojamas genetinių sutrikimų priežastinis požiūris. Tačiau iki šiol genas terapija nėra klinikinėje fazėje. Todėl pacientai, sergantys galaktozemija, gydomi tik pagalbiškai. Jiems net nėra perspektyvaus simptominio gydymo. Vienas palaikomosios terapijos žingsnis yra visą gyvenimą laktozė- be galaktozės ir mažai galaktozės dieta. Visi maisto produktai, kuriuose yra daug galaktozės, yra tabu. Tai visų pirma apima tokius maisto produktus kaip pieno pieno produktai. Net prekyboje laktozė-Laisvas pieno netinka pacientams, sergantiems galaktozemija. The laktozė yra suskaidytas į galaktozę ir gliukozė gamybos proceso metu. Taigi nors pieno produktai be laktozės yra be laktozės, juose vis tiek yra galaktozės. Naujagimiams - palaikomoji dieta priemonė yra ypač sunki. Jie taip pat turi atsisakyti Motinos pienas ir įprastas kūdikių maistas. Alternatyvos yra tokie produktai kaip kūdikių mišiniai, kurių pagrindas yra esu. Ankštiniai augalai, tokie kaip žemės riešutai ir žirniai, taip pat pašalinami iš visų galaktozemija sergančių pacientų raciono. Šiuose produktuose yra medžiagų, kurias žarnynas skaido į glalaktozę. Savo ruožtu daržovėse yra laisvos galaktozės, todėl augaliniai produktai taip pat netinka nukentėjusiems. Net ir kūno priežiūros srityje svarbu atkreipti dėmesį į atskirų produktų sudedamąsias dalis. Kremai, pavyzdžiui, dantų pastos ir muilai, dažnai užteršti laktoze. Net jei laikomasi visų pirmiau nurodytų žingsnių, vis tiek gali atsirasti raidos sutrikimų. Pats žmogaus kūnas tam tikru mastu gamina galaktozę. Dėl šios endogeninės galaktozės vystymasis gali vėluoti. Dėl sumažėjusio intelekto galima spręsti ankstyva intervencija.
Perspektyva ir prognozė
Galaktozemijos prognozė yra nepalanki daugeliui pacientų. Visiškas pasveikimas ar simptomų nebuvimas nebuvo dokumentuotas. Remiantis teisinėmis ir medicininėmis galimybėmis, genetinės ligos šiuo metu negalima išgydyti. Greičiau daugeliui naujagimių iškart po gimimo įvyksta dramatiška raida. Daugelis kūdikių per pirmąsias savo gyvenimo minutes patenka į komos būseną. Pacientams, sergantiems galaktozemija, kepenų komos rizika žymiai padidėja. Tai reiškia, kad sutrumpėja gyvenimo trukmė. Be to, kyla pavojus patirti įvairių komplikacijų, taip pat ir apribojimai visą gyvenimą. Taip pat nėra tinkamos galaktozemijos gydymo galimybės, kuria siekiama visiškai sušvelninti simptomus. Terapija siekiama skatinti gerovę. Atsižvelgiant į simptomus, nustatomos individualios atsakomosios priemonės. Gydymui palaikyti naudojama speciali dieta. Venkite pieno ar daržovių produktų ir tam tikrų kosmetika žymiai pagerina paciento bendrą savijautą. Jei sumažėja protinė veikla, pažintinius gebėjimus galima pagerinti ankstyva intervencija programas. Esant bendriems vaiko raidos sutrikimams, įvairūs priemonės taip pat siūloma parama. Jie prisideda prie bendros gyvenimo kokybės gerinimo.
Prevencija
Galaktozemijos galima išvengti tik per genetinis konsultavimas šeimos planavimo etape. Poros, kurioms kyla didesnis pavojus paveldėti ligą, gali nuspręsti neturėti savo vaikų ir apsvarstyti galimybę įvaikinti.
Sekti
Daugeliu atvejų galaktozemija nesuteikia jokių ypatingų tolesnio gydymo galimybių. Nukentėjęs asmuo visų pirma priklauso nuo tiesioginio ir medicininio gydytojo gydymo, norint palengvinti simptomus. Paprastai gydymas yra būtinas visą gyvenimą, nes galaktozemijos negalima gydyti priežastiniu būdu. Kadangi būklė taip pat yra paveldima liga, genetinis konsultavimas gali būti suteikta, jei pacientas nori turėti vaikų, kad liga nebūtų perduodama vaikams. Sergant galaktozemija, nukentėjęs asmuo priklauso nuo specialios dietos. Reikėtų vengti pieno produktų. Jei vartojami pieno produktai, taip pat galima vartoti vaistus, kad organizmas juos suvirškintų. Paprastai tokiu atveju taip pat galima kreiptis į gydytoją, kuris gali parengti paciento mitybos planą. Daugeliu atvejų kontaktas su kitais sergančiais galaktozemija taip pat teigiamai veikia ligos eigą, nes taip gali būti vadovauti keitimąsi informacija. Sergant šia liga, ypatingų komplikacijų paprastai nebūna, be to, nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmė nesumažėja.
Ką galite padaryti patys
Galaktozemijai bet kokiu atveju reikalingas gydymas. Nukentėję tėvai gali palaikyti terapiją atidžiai stebėdami vaiką ir nedelsdami kreipdamiesi į gydytoją, jei pastebima neįprastų simptomų. Gėrimo silpnumą galima sumažinti sąmoningai stimuliuojant lūpas, grindis burna ir patarimas kalba, kaip papildomas gydymas vaistais. Daugelis vaikų teigiamai reaguoja į šiuos dirgiklius ir daugeliu atvejų čiulpia pirštas taip pat virsta natūraliu gėrimo refleksu. Pienas turėtų būti duodamas iš geriamojo butelio, nes tai leidžia geriau kontroliuoti paimamą kiekį. Patartina užsirašyti skysčių kiekį, į kurį pateko ir į kurį kalbėti atsakingam pediatrui, jei stipriai nukrypstama nuo reikiamo kiekio. Švelnus pilvo masažas yra naudingas pykinimas ir vėmimas, kaip, pavyzdžiui, tam tikros natūralios priemonės ramunėlė arbatos ar aplikacijos su valerijonas. Profesionalus patarimas taip pat reikalingas dėl regėjimo problemų. Tėvai pirmiausia turėtų įsitikinti, kad dėl susilpnėjusio regėjimo vaikas nenukrenta ir nesusižaloja. Jei simptomai neslūgsta nepaisant visų priemonės paimtas, nurodomas tolesnis vizitas pas gydytoją. Gali būti rimta būklė, kurią reikia išsiaiškinti ir gydyti.
