Poliacitemija vera yra mieloproliferacinis sutrikimas, susijęs su visų produktų perprodukcija kraujas ląstelių ir dėl to padidėja tromboembolijos rizika. Kasmet 1 2 gyventojų pasireiškia nuo 100,000 iki XNUMX atvejų, vera policitemija yra reta sindrominė liga.
Kas yra policitemija vera?
Polycythaemia vera yra lėtinis mieloproliferacinis sutrikimas, kurio metu padidėja visų sintezė kraujas ląstelės, ypač eritrocitaiBe kaulų čiulpai. Dėl šios laipsniškos ir negrįžtamos perprodukcijos padidėja hematokritas (ląstelinis kraujas komponentai) ir kraujo klampumą (klampumą), dėl ko atsiranda mikrocirkuliacijos sutrikimai ir padidėja tromboembolinių reiškinių rizika. Be to, policitemija vera diferencijuoja dvi klinikines stadijas. Pirmajam etapui būdinga padidėjusi eritrocitų sintezė, taip pat eritrocitozė (padidėjęs raudonųjų kraujo kūnelių skaičius) ir gali būti visiškai besimptomis. Progresuojančiai vėlyvajai fazei būdinga antrinė čiulpų fibrozė su ekstrameduline kraujodara ir splenomegalija. Panašiai, policitemija vera gali išsivystyti į mielodisplaziją, kurios metu kraujodarą vis dažniau perima mutantinės kamieninės ląstelės arba ūminė mieloidinė liga. leukozė.
Priežastys
Tiksli etiologija policitemija vera dar nebuvo nustatyta ir tikriausiai pagrįsta mutacine kamieninių ląstelių transformacija, kuri dar nėra visiškai užfiksuota ir kuri gali suskirstyti į skirtingus specifinius ląstelių tipus. Taigi maždaug 95 procentams paveiktų asmenų galima nustatyti vadinamąją JAK2V617F taškinę mutaciją, dėl kurios aminorūgštis pasikeičia valinu su fenilalaninu ir taip padidėja specifiškai paveiktų ląstelių dalijimosi greitis. 2–3 proc. Taip pat buvo pastebėta funkciškai palyginama 2 egzono JAK12 mutacija (aminorūgštis koduojantis DNR segmentas). Kadangi šios mutacijos pasireiškia ir kituose mieloproliferaciniuose sindromuose, tokiuose kaip esminė trombocitemija ir pirminė mielofibrozė, galimi veiksniai, tokie kaip kenksmingi agentai (įskaitant benzolas), jonizuojančioji spinduliuotė ir kito, dar nežinomo, dalyvavimas genas taip pat aptariama mutacija.
Simptomai, skundai ir požymiai
Poliacitemijai vera būdinga per didelė raudonųjų kraujo kūnelių gamyba (eritrocitai). Dėl to tirštėja kraujas ir blogėja jo tekėjimo savybės. Susijusios kraujotakos problemos gali sukelti įvairių simptomų. Poliacitemija vera dažnai prasideda klastingai, todėl daugeliui pacientų iš pradžių pasireiškia nedaug simptomų. Kraujotakos sutrikimai plaštakose ir kojose yra vieni iš dažniausiai pasitaikančių simptomų. Taip pat mėlyna spalva (cianozė) lūpų atsiranda dėl jų trūkumo deguonis tiekimas. Kita vertus, ant veido, rankų ir kojų matyti paraudimas oda. Ypač po kontakto su vanduo, daugelis pacientų, sergančių policitemija, skundžiasi niežuliu. Tai dar vadinama akvageniniu niežuliu. Vadinamoji eritromelalgija taip pat yra būdingas piktybinės kraujo ligos simptomas. Jam būdingas skausmingas ir staigus pėdų ir (arba) rankų perkaitimas ir paraudimas. Padidėjęs eritrocitai gali toliau vadovauti į svaigulys, kraujavimas iš nosies, regos sutrikimai ar spengimas ausyse. Dėl pakitusių kraujo tekėjimo savybių padidėja ir kraujagyslių rizika okliuzija dėl kraujo krešulių (trombozė) arba embolijos. Sumažėjęs kraujo tekėjimas į vainikinės arterijos, kita vertus, sukelia sandarumo jausmą dėžė (angina pectoris) ir papildomai padidina a širdis ataka
Diagnozė ir eiga
Pradinis įtarimas dėl policitemijos vera dažnai grindžiamas padidėjusiu eritrocitu, hematokritasarba hemoglobinas lygiai a kraujo tyrimas. Be to, daugeliu ligos atvejų padidėja leukocitų ir trombocitų skaičius, kartu sumažėja eritropoetinas lygis (EPT lygis). Pažengusioje ligos stadijoje įtarimą galima patvirtinti splenomegalija. Diagnozę papildomai patvirtina JAK2 (V617F) taško mutacijos nustatymas. Skirtingai, policitemija vera (pirminė eritrocitozė) turi būti atskirta nuo antrinių eritrocitozių, tokių kaip: stresas eritrocitozė, rūkaliaus eritrocitozė ir eritrocitozės dėl hipoksijos ar EPT- gaminantys navikus kepenys or inkstas, kurioms būdingas padidėjęs EPT lygius. Su ankstyva diagnostika ir kontroliuojama terapija, liga turi gerą prognozę, jos gyvenimo trukmė yra maždaug normali, nepaisant jos lėtinės progresuojančios eigos. Negydoma, policitemija yra susijusi su žymiai padidėjusia tromboembolinių reiškinių (įskaitant insultas, trombozėir miokardo infarktas).
Komplikacijos
Šia liga pacientai pirmiausia kenčia nuo žymiai padidėjusio apimtis kraujo. Tai taip pat sukelia paraudimą oda, kuris gali būti nemalonus, ypač veide, ir taip gerokai pabloginti paciento gyvenimo kokybę. Pats kraujas yra klampus, todėl paprastai sutrinka ir krešėjimas. The smegenys taip pat neteisingai tiekiamas kraujas, kuris gali vadovauti į asmenybės sutrikimus ar nuotaikos svyravimai. Daugeliu atvejų nukentėjusieji kenčia nuo sunkių galvos skausmas or svaigulys. Dėl ligos rizika insultas or širdis priepuolis labai padidėja, todėl taip pat gali gerokai sutrumpėti paciento gyvenimo trukmė. Daugeliu atvejų policitemija vera gydoma vaistų pagalba. Pacientai dažnai turi nuolat vartoti vaistus, kad sumažintų pavojų trombozė. Jokių ypatingų komplikacijų ar šalutinių reiškinių neatsiranda. Gali būti, kad nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmė taip pat sutrumpėja dėl polycythaemia vera. Be to, sveikas gyvenimo būdas taip pat turi labai teigiamą poveikį šios ligos eigai.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Dėl kraujo tekėjimo sutrikimų ir pažeidimų reikia kreiptis į gydytoją. Jei yra širdies plakimas, svaigulys, vidinė šiluma ar neįprastas pojūtis šaltas kai kuriose kūno vietose nukentėjusiam žmogui reikia pagalbos. Jei yra suvokimo sutrikimų, galūnių dilgčiojimas, tirpimas ar padidėjęs jautrumas, reikia kreiptis į gydytoją. Pokyčiai oda išvaizda, niežėjimas ar paraudimas turi būti pateiktas gydytojui. Jei atidarytas žaizdos pasirodo, sterilus žaizdų priežiūros yra reikalinga. Jei nukentėjęs asmuo to negali pakankamai suteikti, reikia kreiptis į gydytoją. Priešingu atveju mikrobai gali patekti į organizmą ir sukelti kitas ligas ar sepsis. Tai gali sukelti pavojų gyvybei būklė. Kraujavimas iš nosis or dantenos, organizmo ir apskritai sandarumo jausmas funkciniai sutrikimai turi būti ištirtas ir gydomas. Sutrikus regėjimui, taip pat spengiant ausyse, reikia išaiškinti skundus. Jei ūminis sveikatai- susidaro grėsminga situacija, reikėtų įspėti greitosios pagalbos tarnybą. Sutrikus sąmonei ar praradus sąmonę, reikia skubios pagalbos gydytojo. Stiprus vidinių jėgų sumažėjimas, žlugimas ir staigus perkaitimas yra kūno pavojaus signalai. Esant policitemijai vera, a kraujo krešulys gali susiformuoti. Sunkiais atvejais a insultas ar atsiranda širdies veiklos apribojimas. Negavus skubios medicininės pagalbos nukentėjusiam asmeniui, neišvengiama ankstyvos mirties.
Gydymas ir terapija
Iki šiol vienintelis priežastinis arba gydomasis gydymas policitemija yra kamieninių ląstelių transplantacija. Kadangi tokia intervencija yra susijusi su didele pasekmių rizika ir padidėjusiu mirtingumu, ji paprastai laikoma tik labai pažengusiose ligos stadijose. Priešingai, paliatyvioji terapija priemonės skirti sumažinti tromboembolinių reiškinių riziką, palengvinti simptomus ir užkirsti kelią komplikacijoms, yra priešakyje gydant policitemiją. Šiuo tikslu flebotomija paprastai pradedama mažinti hematokritas lygis, kuris užtikrina greitą ir veiksmingą kraujo sumažėjimą apimtis. Iš pradžių flebotomija atliekama dviejų ar trijų dienų intervalais, priklausomai nuo konkretaus hematokrito lygio, o gydymo intervalas ilgėja. Siekiant sumažinti trombozės riziką ir gydyti mikrocirkuliacijos sutrikimus, trombozės agregacijos inhibitorius (mažaidozė ASA) yra naudojamas vienu metu. Jei nuolat galima pastebėti trumpus intervalus tarp reikalingų flebotomijos seansų arba didelio trombocitų kiekio, ląstelių skaičiaus vertės mažinimas vaistu papildomai siekiama citorukcinės sistemos metu. terapija veikliųjų medžiagų, tokių kaip hidroksikarbamidas ar citokinai, kurie slopina visų kraujo ląstelių sintezę kaulų čiulpai. Kai kuriais atvejais, kai nurodomas tikslingas trombocitų kiekio sumažėjimas, anagrelidas, kuris turi slopinantį poveikį trombocitų brendimui, gali būti naudojamas gydant polycythaemia vera.
Prevencija
Kadangi policitemija vera greičiausiai atsiranda dėl kamieninių ląstelių, kurių sukeliantys veiksniai (sukeliantys veiksniai) dar nėra aiškiai išaiškinti, mutacijos, negalima išvengti ligos. Tačiau svorio mažinimas, reguliarus fizinis krūvis, ilgo sėdėjimo vengimas ir nuoseklus terapija širdies ir kraujagyslių ligoms sumažinti padidintą trombembolijos riziką sergant policitemija.
Sekti
Daugeliu vera policitemijos atvejų pacientų yra labai nedaug, taip pat jų yra nedaug priemonės jiems prieinamos tolesnės priežiūros. Čia visų pirma svarbu greitai ir, svarbiausia, labai anksti diagnozuoti, kad būtų išvengta kitų komplikacijų ar tolesnio diskomforto. Todėl nukentėję asmenys turėtų pastebėti pirmuosius ligos simptomus ar simptomus, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ar nusiskundimų. Paprastai savęs išgydyti negali. Pats gydymas apima nedidelę chirurginę procedūrą. Vėliau nukentėję asmenys turėtų pailsėti ir nusiraminti. Jie neturėtų susilaikyti nuo krūvio ir fizinės ar įtemptos veiklos, kad nereikalautų nereikalingo kūno krūvio. Vaistus taip pat turėtų reguliariai tikrinti ir koreguoti gydytojas. Jei kyla neaiškumų ar klausimų apie vaistus, pirmiausia visada reikia kreiptis į gydytoją. Reguliari gydytojo kontrolė taip pat yra labai svarbi norint kontroliuoti kraujo skaičius visam laikui. Ar dėl policitemijos vera sumažėja nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė, šiame kontekste negalima visuotinai numatyti.
Ką galite padaryti patys
Asmeniui, nukentėjusiam nuo policitemijos, gali nepasireikšti savipagalbos galimybės. Bet kokiu atveju pacientas yra priklausomas nuo gydytojo gydymo, kuris apima transplantacija kamieninių ląstelių. Kai kuriais atvejais, nepaisant gydymo, pacientas miršta. Apskritai pacientas, sergantis policitemija, turi rūpintis savo kūnu ir neapsaugoti nuo nereikalingo stresas. Taip pat reikėtų vengti sportinės veiklos, nes ji apkrauna kūną. Taip pat reikėtų vengti stresinių situacijų. Niežėjimo atveju pažeistos vietos negalima subraižyti, kad būtų išvengta bėrimo. Dėl padidėjusios rizikos širdis priepuolis, reguliarūs patikrinimai su gydytoju yra labai naudingi siekiant išvengti a širdies priepuolis. Tyrimai dėl navikų inkstuose ar kepenys taip pat yra naudingi, nes jiems taip pat gali pritarti polycythaemia vera. Kai kuriais atvejais yra naudinga susisiekti su kitais žmonėmis, nukentėjusiais nuo ligos vadovauti keistis informacija, kuri gali būti naudinga kasdieniame gyvenime ir palengvinti gyvenimą. Daugeliu atvejų pacientų gyvenimo trukmę sutrumpina policitemija.
