Fermentai dalyvauja beveik visuose kūno procesuose, ypač organizmo metabolizme. Esant genetiniam ar įgytam fermento defektui, paveiktų fermentų biocheminis aktyvumas pasikeičia, dažnai atsiranda fermentopatija. Kai kuriuos fermentų defektus ir trūkumus dabar galima kompensuoti pakeitus fermentais, kurie paprastai turi būti atlikti ... Fermentų defektas: priežastys, simptomai ir gydymas
Niemann-Pick liga taip pat žinoma kaip Niemann-Pick liga. Paveldima liga priklauso lizosomų kaupimosi ligoms. Kas yra Niemann-Pick liga? Niemann-Pick liga yra sutrikimas, priklausantis sfingolipidozių grupei. Tai medžiagų apykaitos ligos, kurios daugiausia pasireiškia centrinėje nervų sistemoje. Sfingolipidozėse ši liga priklauso lizosomų kaupimosi ligoms. … Niemanno-Picko liga: priežastys, simptomai ir gydymas
Apibrėžimas - kas yra fenilketonurija? Fenilketonurija yra paveldima liga, pasireiškianti sumažėjusiu aminorūgšties fenilalanino skaidymu. Keistas dalykas, susijęs su liga, yra tai, kad ji atsirado nuo gimimo ir taip sukelia aminorūgščių kaupimąsi. Maždaug nuo trečio gyvenimo mėnesio… Fenilketonurija
Fenilketonurijos diagnozė Standartiškai diagnozė atliekama dviem skirtingais būdais. Vienas iš jų yra sugedusio fermento aptikimas, kitas - labai padidėjusios fenilalanino koncentracijos kraujyje nustatymas. Pirmasis metodas yra naujagimių atrankos dalis, kaip vadinamoji tandeminė masių spektroskopija, ir nurodo defektą be reikalo ... Fenilketonurijos diagnozė Fenilketonurija
Prognozė ir tikėtina fenilketonurijos gyvenimo trukmė Nukentėjusių asmenų gyvenimo trukmė priklauso, viena vertus, nuo dabartinės fenilketonurijos formos, kita vertus, nuo ligos diagnozavimo laiko. Nors įprasta gyvenimo trukmė įmanoma esant normaliam fenilketonurijos variantui, yra retų ... Fenilketonurijos prognozė ir gyvenimo trukmė | Fenilketonurija
Indukuoto tinkamumo teorija kilo iš Koshlando ir atitinka užrakto ir rakto principo išplėtimą, kuris daro prielaidą, kad anatominės struktūros dera tarpusavyje. Indukuotas tinkamumas reiškia fermentus, tokius kaip kinazė, kurie keičia savo konformaciją ir sudaro fermento-ligando kompleksą. Esant fermentų defektams, sutrikimai gali turėti įtakos indukuoto tinkamumo principui. Kas yra sukeltas tinkamumas? Yra privalomas… Sukeltas tinkamumas: funkcija, užduotys, vaidmuo ir ligos
Hurlerio ligos diagnozė yra susijusi su didžiuliu psichologiniu ir fiziniu krūviu ne tik nukentėjusiam asmeniui, bet ir tėvams, nes liga turi ne tik itin sudėtingą, bet ir sunkią simptomatiką. Remiantis dabartine medicinos padėtimi, Hurlerio ligos negalima išgydyti. Pacientai turi būti… Hurlerio liga: priežastys, simptomai ir gydymas
Ochronozė yra įgimta medžiagų apykaitos liga, kurios žalingas poveikis sveikatai paprastai išryškėja tik sulaukus vidutinio amžiaus. Kadangi iš pradžių trūksta simptomų, metabolinė liga retai diagnozuojama mažiems vaikams. Kas yra ochronozė? Medicininis pavadinimas ochronosis yra kilęs iš ochros spalvos, geltonos spalvos. Progresuojant ochronozei,… Ochronozė: priežastys, simptomai ir gydymas
Kas yra Gošė liga? Gošė liga yra paveldima liga, ty genetiškai perduodama liga, kurios metu riebalai kaupiami neįprastose kūno ląstelėse. Dėl to tam tikrų organų, kurių ląstelės yra paveiktos, funkcijos yra ribotos. Pacientams dažnai pasireiškia stiprus nuovargis, kraujo anemija, padidėja kepenys ir blužnis. Per… Gošė liga
Klasifikavimas pagal sunkumą Gošė ligos I tipas dar vadinamas „ne neuropatine forma“. Tai reiškia, kad šia forma nervų pažeidimas neįvyksta. Čia fermentas gliukocerebrosidazė vis dar veikia tam tikru mastu, todėl pirmosios problemos atsiranda suaugus. Tai pasireiškia padidėjus blužnies ir kepenų. Šie organai… Klasifikavimas pagal sunkumą | Gošė liga
Gydymas Norint tiesiogiai spręsti ligos priežastį, pacientas turi būti aprūpintas reikiamu fermentu. Todėl Gošė ligos gydymas susideda iš fermento infuzijos per veną. Tai galima padaryti, pavyzdžiui, kartą per mėnesį didesnėmis dozėmis arba keliomis… Gydymas | Gošė liga
Gyvenimo trukmė Gaucherio ligos gyvenimo trukmė daugiausia priklauso nuo ligos sunkumo ir tipo. I tipo Gošė liga, kaip ne neuropatinė liga, tik šiek tiek sutrumpina gyvenimo trukmę. Lėtinei neuropatinei formai būdingi drastiški gyvenimo apribojimai ir sunkios paciento kančios. Tačiau sunku… Gyvenimo trukmė | Gošė liga
