Niemann-Pick liga taip pat žinoma kaip Niemann-Pick liga. Paveldima liga priklauso lizosomų kaupimosi ligoms.
Kas yra Niemanno-Picko liga?
Niemanno-Picko liga yra sutrikimas, priklausantis sfingolipidozių grupei. Tai yra medžiagų apykaitos ligos, kurios daugiausia pasireiškia centrinėje nervų sistema. Sfingolipidozėse ši liga priklauso lizosomų saugojimo ligoms. Jiems būdingi lizosomų sutrikimai. Anglakalbėse šalyse šioms ligoms vartojamas terminas Lysosomal Storage Diseases (LSDs). Sergant Niemanno-Picko liga, sfingomielinas kaupiasi kepenys, kaulų čiulpai, blužnisir smegenys. Liga buvo pavadinta jos atradėjų Alberto Niemanno ir Ludwigo Picko vardu. Pirmą kartą 1914 m. Aprašyta Niemanno-Picko liga pasitaiko gana retai. Maždaug vienam naujagimiui iš 8000 gimimų išsivysto lizosomų kaupimosi liga. Tačiau tai apima ne tik Niemanno-Picko ligą, bet ir tokias ligas kaip Hunterio sindromas ir Sanfilippo sindromas.
Priežastys
Niemanno-Picko liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Autosominiu recesyviniu paveldėjimu defektinis alelis yra homologinėje chromosomoje arba autosomoje. Tik homozigotiniai požymių nešiotojai vystosi ligą. Tai reiškia, kad genetinė ląstelės medžiaga turi turėti dvi identiškas defekto kopijas genas ant abiejų chromosomų kad liga atsirastų. Niemanno-Picko sindromą sukelia genetinis fermento defektas. Pažeidžiamas fermentas sfingomielinazė. Sfingomielinazė yra atsakinga už sfingomielino skilimą. Dėl fermento defekto padidėja sfingomielinų kaupimasis lizosomose blužnis, kaulų čiulpai, smegenys ir kepenys. Lizosomos yra ląstelių organeliai, kuriuose yra virškinimo fermentai (enzimai). Jie suvirškina neląstelines medžiagas, tokias kaip patogenai arba korinių šiukšlių. Jie taip pat vaidina svarbų vaidmenį programuojant ląstelių mirtį (apoptozę). Tyrimai su gyvūnais parodė, kad mielino išraiška genas reguliavimo faktorius (MRF) žymiai sumažėja mutuojant NPC-1 geną. Baltymas MRF yra vadinamasis transkripcijos faktorius. Tai vaidina vaidmenį genas kodavimas formuojant ir apsaugant mielino apvalkalus. Mielino apvalkalai supa nervines skaidulas ir užtikrina greitą dirgiklių perdavimą. Tikėtina, kad neurologiniai trūkumai, atsirandantys sergant Niemann-Pick liga, atsiranda dėl ydingos oligodendrocitų diferenciacijos. Šios ląstelės priklauso glijos ląstelėms. Jų ląstelių procesai padengia nervinių skaidulų ląstelių procesus kaip mielino apvalkalai. Taigi dėl ydingos oligodendrocitų diferenciacijos trūksta arba nepakankama mielinizacija. Sergant C tipo Niemanno-Picko liga, cholesterolio kiekis sutrinka ir medžiagų apykaita. Čia be sfingomielinų kūno ląstelėse kaupiasi cholesteroliai ir kiti metabolitai.
Simptomai, skundai ir požymiai
Niemanno-Picko ligą galima suskirstyti į tris formas:
- IA tipas dar vadinamas ūmine infantile neuropatine forma. Liga prasideda nuo trijų mėnesių amžiaus ir pasireiškia gėrimo silpnumu bei atskirų audinių ir organų vystymosi anomalijomis.
Pagrindinis simptomas yra kepenys (hepatomegalija). Tai taip pat gali pasireikšti kartu su blužnis (splenomegalija). Be to, limfa mazgai yra apčiuopiami ir yra rusvos spalvos pakitimai oda. Neurologinis pablogėjimas prasideda antraisiais gyvenimo metais. Nukentėję kūdikiai tampa kurtieji, apakę ir praranda socialinius ryšius. Prognozė yra neišsami, o tai reiškia, kad visi vaikai, sergantys Niemann-Pick IA tipo liga, miršta per dvejus metus. Ši forma yra labiausiai paplitęs ligos variantas.
- IS tipas taip pat žinomas kaip lėtinė visceralinė forma. Tai lengvas kursas su kepenų patinimu ir plaučių infiltratais. Centrinio nėra nervų sistema įsitraukimas. Pacientų gyvenimo trukmė yra tik šiek tiek ribota.
- C tipo Niemanno-Picko ligos atveju - naujagimis gelta atsiranda. oda paveiktų naujagimių skleros yra geltonos spalvos dėl pigmento nuosėdų bilirubinas. Šiam ligos variantui taip pat būdingas viršbranduolinis žvilgsnio paralyžius. Tai sukelia progresuojantį akių raumenų paralyžių su dvigubu regėjimu ar sutrikimus. subalansuoti.
Smegenėlių ataksija su judėjimo sutrikimais koordinavimas taip pat galima pastebėti. Ligos metu pacientams dažnai išsivysto disfagija. Tai gali vadovauti į siekį plaučių uždegimas. C tipo ligos pradžia yra labai įvairi. Pirmieji simptomai gali pasireikšti kūdikiams, vaikams ar ne iki paauglystės ar pilnametystės.
Ligos diagnozė ir eiga
Prenatalinė diagnozė yra įmanoma, jei žinoma ligos rizika. Jei įtariama Niemanno-Picko liga, balta spalva kraujas ląstelės surenkamos iš kaulų čiulpai. Jie atrodo vakuoliniai. Tai reiškia, kad leukocitai yra išmarginti ertmėmis. Taip pat randama vakuolinių putų ląstelių. Šis reiškinys vadinamas „jūros mėlyna histiocitoze“. Kultūrose leukocitai ir fibroblastų, galima nustatyti nepakankamą fermento sfingomielinazės aktyvumą. Vienam iš dviejų vaikų, sergančių Niemanno-Picko liga, akių dugnokopijoje matoma raudona geltonosios dėmės dėmė.
Komplikacijos
Priklausomai nuo tipo, Niemann-Pick liga yra susijusi su daugybe komplikacijų. IS TIPO atveju gali atsirasti kepenų patinimas ir plaučių infiltratai - svetimkūnių kolekcijos plaučiuose. Nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė šiek tiek sutrumpėja, o gyvenimo kokybė kartais labai pablogėja. C tipo pirmieji simptomai gali pasireikšti kūdikystėje. Tai gali vadovauti iki sunkių raidos sutrikimų, dažnai susijusių su smegenėlių ataksija su judėjimo sutrikimais koordinavimas. Ligos metu kartais pasireiškia rijimo sutrikimai, dėl kurių kyla aspiracija plaučių uždegimas ir kitos komplikacijos. Nukentėjusiems asmenims kartais pasireiškia su kvėpavimo sutrikimu susiję simptomai kosulys su skrepliai, padidėjusi kūno temperatūra ir mėlynos spalvos pakitimai oda ir gleivinės. Toks cianozė, savo ruožtu, yra susijęs su sunkiomis komplikacijomis. IA TIPU anksti pasireiškia geriamojo organų ir audinių geriamojo audinio sutrikimai. Kepenų patinimas paprastai yra susijęs su blužnies patinimu, dėl kurio nukentėjusiems žmonėms sunkiai fiziškai sutrinka. Taigi padaugėja infekcijų, virškinamasis traktas uždegimas, kūno funkcijos greitai nyksta. Nukentėję kūdikiai dažniausiai per du metus apkursta ir apaksta, kol galiausiai miršta nuo sunkių Niemanno-Picko ligos komplikacijų.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Niemanno-Picko liga yra paveldima būklė kad eina progresyviu kursu. Tėvai, pastebėję, kad jų vaikas pasikartoja gelta o raumenų simptomai turėtų kreiptis į pediatrą. Jei taip pat yra motorinės raidos vėlavimas arba psichinės elgesio problemos, tai rimta būklė įtariamas ir turi būti diagnozuotas bei gydomas. Tėvai ar globėjai turėtų apsilankyti specializuotame retų medžiagų apykaitos ligų centre. Vaikams, kuriems yra Niemanno-Picko sindromas, reikia nuolatinio gydymo dėl didėjančių fizinių ir psichinių problemų. Apie neįprastus simptomus arba staigų tipinių simptomų padidėjimą reikia pranešti atitinkamam gydytojui. Tas pats pasakytina ir apie tai, kad vaikas nebetoleruoja paskirtų vaistų ar kitaip rodo nukrypimus nuo įprasto elgesio. Įprastinį gydymą, pavyzdžiui, vaistų koregavimą ir fizinius tyrimus, gali atlikti pirminės sveikatos priežiūros gydytojas. Žmones, sergančius Niemann-Pick liga, dažniausiai turi gydyti medžiagų apykaitos ligų specialistai. Atskirus simptomus gydo neurologai, ortopedai ir logopedai. Gydyme dalyvauja ir fiziniai bei ergoterapeutai. Be to, terapeutas gali būti susijęs su psichologiniais simptomais, tokiais kaip Depresija ar kliedesiai. Dėl daugybės galimų simptomų Niemanno-Picko ligą dažniausiai reikia gydyti gydytojų komandoje.
Gydymas ir terapija
Šiuo metu nežinomas priežastinis ryšys terapija. Tačiau yra duomenų, kad specifiniai ciklodekstrinai gali palengvinti ligos simptomus. Ciklodekstrinai yra cikliniai oligosacharidai, kurie paprastai naudojami kaip tirpikliai vaistų gamyboje. C tipo Niemanno-Picko liga gydoma miglustatas.Miglustatas yra vaistas, patvirtintas Europos Sąjungoje išimtinai Niemanno-Picko ligai gydyti ir Gošė liga 1 tipas. Vaistas yra iminosugaras ir moranolino n-butilo darinys.
Perspektyva ir prognozė
Niemanno-Picko ligos prognozė yra nepalanki. Liga yra genetinis defektas. Pagal dabartinius įstatymus mokslininkams draudžiama kištis ir keisti žmones genetika. Nors ligą galima diagnozuoti iki gimimo, remiantis teisiniais reikalavimais negalima išgydyti. Gydytojai ir gydytojai vis dar daug dėmesio skiria tinkamos medicininės priežiūros plėtrai gimus nukentėjusiam asmeniui. Šiuo metu gydymas susideda iš vaisto vartojimo pradžios terapija geriausiu įmanomu būdu palaikyti paciento medžiagų apykaitą. Taigi jau vystymosi procese pacientas yra įmanomas optimizavimas, kuris padeda pagerinti bendrą situaciją. Negydant nukentėjusio asmens gyvenimo kokybė labai pablogėja. Be to, gali išsivystyti gyvybei pavojingos būklės, nes šią ligą lydi patinimas Vidaus organai taip pat kvėpavimo sutrikimas. Avarinės situacijos rizika be gydymo žymiai padidėja. Ilgas terminas terapija todėl nurodoma, neatsižvelgiant į individualiai pasireiškiančių simptomų intensyvumą. Pacientams reikalinga kasdienė priežiūra, taip pat pagalba, kad būtų galima įveikti kasdienį gyvenimą. Priklausomai nuo ligos tipo, pacientas gali per anksti mirti per pirmuosius kelerius gyvenimo metus, jei ligos eiga yra nepalanki.
Prevencija
Niemanno-Picko liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Šiuo metu nėra veiksmingos prevencijos.
Sekti
Daugeliu atvejų asmuo, paveiktas Niemanno-Picko ligos, turi tik keletą ir taip pat yra ribotas priemonės jam ar jai prieinamos priežiūros paslaugos. Dėl šios priežasties pacientas turi pastebėti pirmuosius požymius ir simptomus, kad išvengtų kitų komplikacijų ar simptomų. Kuo anksčiau kreipiamasi į gydytoją, tuo geresnė paprastai būna tolesnė ligos eiga, todėl jau atsiradus pirmiesiems simptomams ar požymiams reikia kreiptis į gydytoją. Jei pacientas nori turėti vaikų, bet kokiu atveju reikia atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, kad būtų išvengta Niemann-Pick ligos pasikartojimo. Dauguma pacientų paprastai yra priklausomi nuo įvairių vaistų vartojimo. Pacientai visada turėtų užtikrinti, kad būtų vartojama teisinga dozė ir kad vaistai būtų reguliariai vartojami, kad būtų galima ilgalaikiai palengvinti simptomus. Jei kyla neaiškumų ar klausimų, pirmiausia pirmiausia reikia kreiptis į gydytoją. Daugelis pacientų kasdieniame gyvenime taip pat yra priklausomi nuo savo šeimos pagalbos ir paramos. Virš visko, Depresija ir kitus psichologinius nusiskundimus galima palengvinti.
Štai ką galite padaryti patys
Niemanno-Picko ligos atveju savipagalbos galimybės yra labai ribotos. Visų pirma, IA tipas nesiūlo pakankamai galimybių, kad padėtis pagerėtų. Nepaisant visų pastangų, nukentėjusio vaiko gyvenimo trukmė yra labai maža. Todėl kasdieniame gyvenime didžiausias dėmesys turėtų būti skiriamas tam, kad kartu praleistas laikas būtų kuo malonesnis. Kad laisvalaikis būtų malonus, svarbu sukurti artumą, sanglaudą ir stabilumą. Liga yra didžiulis iššūkis tiek pacientams, tiek jų artimiesiems. Susikurti psichinę stiprumas yra ypač svarbus įveikiant sunkumus. Dėl šios priežasties psichologinė parama yra būtina visiems dalyvaujantiems. Be to, daugeliui tai yra naudinga, jei yra galimybė pasikeisti kitais nukentėjusiais asmenimis. Todėl susisiekti su nusistovėjusiomis savipagalbos grupėmis gali būti naudinga. Bendrose diskusijose vyksta mainai abipusio supratimo pagrindu. Bendravimas gali padėti apdoroti. Be to, pateikiami patarimai, kaip gerai susidoroti. Psichikos technika ir poilsis pratimai skatina stresorių mažėjimą. Kadangi dažnai pasitaiko pernelyg didelių reikalavimų ir vegetacinių problemų, treniruotės gali padėti sumažinti stresą. Taigi reikėtų pagerinti bendros situacijos valdymą.
