genų terapija

Desbuquois sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Desbuquois sindromas yra reta ir įgimta osteochondrodisplazija. Pagrindinis simptomas yra stiprus trumpas ūgis su stuburo išlinkimu ir sutrumpintomis galūnėmis. Be fizioterapinių priemonių, pirmiausia gydomos chirurginės korekcijos procedūros. Kas yra Desbuquois sindromas? Osteochondrodisplazijos yra skeleto ir kremzlės displazijos ligų grupė. Šie audinių defektai apima Desbuquois sindromą,… Desbuquois sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Kampomelės displazija: priežastys, simptomai ir gydymas

Kampomele displazija yra su mutacija susijęs apsigimimų sindromas. Paveikslui būdingos skeleto displazijos, mažas ūgis ir kvėpavimo takų hipoplazija. Maždaug dešimt procentų pacientų išgyvena pirmąsias gyvenimo savaites ir jiems skiriamas simptominis gydymas, siekiant ištaisyti apsigimimus. Kas yra kamomelinė displazija? Apsigimimų sindromai yra įgimti įvairių audinių ir organų apsigimimų deriniai. Dažnai,… Kampomelės displazija: priežastys, simptomai ir gydymas

Mėlynos vystyklų sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Mėlyno vystyklų sindromas yra įgimta medžiagų apykaitos klaida, kurios pagrindinis simptomas yra triptofano malabsorbcija. Dėl nepakankamo absorbcijos žarnyne jis virsta ir išsiskiria per inkstus, todėl šlapimas tampa mėlynas. Gydymas prilygsta triptofano papildymui į veną. Kas yra mėlynų vystyklų sindromas? Taip pat žinomas mėlynų vystyklų sindromas ... Mėlynos vystyklų sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Voretigenneparvovec

Produktai „Voretigenneparvovec“ buvo patvirtinti JAV 2017 m., ES - 2018 m. Ir daugelyje šalių 2020 m. Kaip koncentratas ir tirpiklis injekciniam tirpalui („Luxturna“) paruošti. Struktūra ir savybės Voretigenneparvovec yra su adeno susijusio viruso 2 serotipo (AAV2) kapsidas. Jame yra cDNR… Voretigenneparvovec

FG sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

FG sindromas yra su X susijusi anomalija. Pažeisti asmenys kenčia nuo vitamino D receptorių trūkumo ir dėl to atsiranda įvairialypių simptomų, tokių kaip vystymosi sulėtėjimas, raumenų silpnumas, strabizmas ir sensorineurinis klausos praradimas. Gydymas yra simptominis. Kas yra FG sindromas? Chromosomų aberacijos dar vadinamos chromosomų anomalijomis. Tai yra struktūriniai ar skaitiniai chromosomų pokyčiai ... FG sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Carney kompleksas: priežastys, simptomai ir gydymas

Pacientams, sergantiems Carney kompleksu, laidžiai pasireiškia hormoninio disbalanso ir miksomų simptomai. Liga yra paveldima liga, susijusi su mutacija. Gydymas yra palaikomasis simptominis ir visų pirma apima chirurginį miksomų ir kitų navikų pašalinimą arba stebėjimą. Kas yra Carney kompleksas? Vadinamosios miksomos yra gerybiniai navikai, susidedantys iš nesuformuoto jungiamojo audinio ir gleivinės želatininės medžiagos. … Carney kompleksas: priežastys, simptomai ir gydymas

Miolipoma: priežastys, simptomai ir gydymas

Miolipoma yra gerybinis riebalinio ir raumenų audinio navikas, kuris dažniausiai pasireiškia pilvo ir dubens srityse. Atrodo, kad priežastis yra genetinė mutacija, kuri dažniau paveikia moteris nei vyrus. Gydymas prilygsta chirurginiam pašalinimui. Kas yra miolipoma? Navikai daugiausia diferencijuojami priklausomai nuo jų piktybiškumo laipsnio ir ... Miolipoma: priežastys, simptomai ir gydymas