Turnerio sindromas arba Ullricho-Turnerio sindromas atsiranda dėl X chromosomų anomalijos, kuri pirmiausia pasireiškia žemo ūgio ir nesugebėjimas sulaukti brendimo. Turnerio sindromas serga beveik vien mergaitės (apie 1 iš 3000).
Kas yra Turnerio sindromas?
Turnerio sindromas yra lytinių liaukų disgenezės (funkcinių lytinių ląstelių nebuvimas) pavadinimas, kurį dažniausiai lemia trūkstama X chromosoma (X monosomija) ar chromosomų anomalijos ir kuri gali paveikti beveik vien moteris. Turnerio sindromo chromosomų anomalijos sukelia augimo ir lyties trūkumą hormonai. Simptomiškai liga pasireiškia išoriškai, anksti prasidėjus limfedema, žemo ūgio, pterygium colli (dvišalis oda raukšlės kaklas), skydinės krūtinės ląstos su plačiai išdėstytais speneliais. Be to, Turnerio sindromui būdingas nebuvimas mėnesinės (pirminis amenorėja), krūties nepakankamas išsivystymas ir kiaušidės (lytinių liaukų dryžiai) ir nevaisingumas dėl neišsivysčiusių kiaušidžių. Be to, mergaitėms, kurias paveikė Turnerio sindromas, pastebimas sutrikusio intelekto vystymasis.
Priežastys
Turnerio sindromas atsiranda dėl specifinių genetinių anomalijų. Sveiki asmenys turi 23 poras chromosomų, su viena chromosomų pora, susidedančia iš kiekvienos lyties chromosomos (atitinkamai XX ir XY). Esant Turnerio sindromui, šios chromosomos poros atžvilgiu yra nenormalumas, kuris gali pasireikšti įvairiai. Viena vertus, gali trūkti vienos X chromosomos (X monosomija), todėl kiekviena kūno ląstelė turi tik vieną X chromosomą. Antra, antrosios X chromosomos gali iš dalies nebūti, todėl ląstelės, turinčios išsamią ir neišsamią genetinę informaciją, tuo pačiu metu yra ir mozaikos. Trečia, antroji X chromosoma gali būti neigiamai veikianti struktūrinius pokyčius, kurie sukelia Turnerio sindromą. Minėtos chromosomų anomalijos atsiranda dėl sutrikusios chromosomos paskirstymas per pirmąsias ląstelių dalijimosi fazes arba susidarant gemalo ląstelėms po apvaisinimo. Tikslūs suklaidinimo sukėlėjai dar nėra žinomi. Tačiau šio netinkamo paskirstymo paveldėjimas yra atmestas.
Simptomai, skundai ir požymiai
Turnerio sindromas sukelia daugybę simptomų, kurie pasireiškia įvairiomis formomis ir priklauso nuo paciento amžiaus. Tipiškas ženklas yra žemo ūgio, kuris išryškėja gimus. Mergaičių svoris ir ūgis nesiekia normos. Kitas būdingas simptomas yra neišsivystęs kiaušidės, dėl kurių sumažėja moteriškos lyties gamyba hormonai. Dėl to brendimo nėra ir mėnesinės neatsiranda. Krūtys ir lytiniai organai yra neišsivystę ir atrodo vaikiški net suaugus. Vaisingumas yra ribotas, ir nėštumas dažnai neįmanoma. Kiti organai taip pat gali būti apsigimę. Daugeliu atvejų yra pasaga inkstas kurioje sujungtos abi inkstai. širdis dažnai trūksta vožtuvo lapelio aortos vožtuvas, kuris gali sukelti aortos aneurizma suformuoti. Naujagimiams ant rankų ir kojų atsiranda skysčių kaupimasis (edema). Plaukų linija yra ypač žema kaklas. Dėl kaklas, į sparną panaši išvaizda oda tęsiasi nuo laikino kaulo apačios iki mentės iš abiejų pusių. Ausies ir deformacijos klausos praradimą atsirasti. Krūtinė yra deformuota kaip skydas, o sumažėję speneliai yra plačiai išdėstyti. Daugybė apgamų yra ant oda. Netinkamai suformuota alkūnė sąnarių sukelti nenormalią padėtį dilbis. Esant Turnerio sindromui, psichinė raida nėra sutrikusi.
Diagnozė ir eiga
Turnerio sindromas paprastai diagnozuojamas remiantis būdingais išoriškai atpažįstamais simptomais iškart po vaiko gimimo. Pavyzdžiui, naujagimiai, kuriuos paveikė Turnerio sindromas, demonstruoja limfedema taip pat pterygium colli (dvišalės kaklo odos raukšlės). Mažesnis svoris ir ūgis gali reikšti ir žemą ūgį. Diagnozę patvirtina chromosomų analizė, kuri gali nustatyti pagrindinę genetinę anomaliją. Tai taip pat įmanoma atliekant prenatalines diagnostines procedūras. Turnerio sindromo ligos eiga priklauso nuo to, kiek esamas lyties ir augimo trūkumas hormonai gali būti kompensuojamas terapiškai. Jei terapija yra sėkmingas, nukentėjęs vaikas vystysis kaip įmanoma normaliau, nors ir išliks nevaisingas ir žemo ūgio. Asmenų, kuriuos paveikė Turnerio sindromas, gyvenimo trukmė yra normali.
Komplikacijos
Turnerio sindromas paveiktiems asmenims sukelia įvairių komplikacijų ir simptomų. Visų pirma, sindromas sukelia reikšmingą žemą ūgį. Tai daro labai neigiamą poveikį nukentėjusio asmens gyvenimo kokybei ir gali jį žymiai sumažinti. Be to, dėl Turnerio sindromo atsiranda menstruacijų sutrikimų ir trūksta kraujavimo moterims. Dirglumas arba sunkus nuotaikos svyravimai taip pat gali paaiškėti. Merginos taip pat gali nepasiekti brendimo ir kentėti nevaisingumas. Ypač jaunystėje Turnerio sindromo simptomai gali vadovauti patyčioms ar erzinimui, todėl nukentėjusieji taip pat kenčia nuo psichologinių skundų ar Depresija. Taip pat gali atsirasti pėdų ar rankų diskomfortas būklė. Dėl didelio apgamų skaičiaus pacientas taip pat gali patirti sumažėjusią estetiką. Turnerio sindromo gydymas visada priklauso nuo tikslių simptomų. Jie gali būti riboti, bet ne visiškai išgydyti. Komplikacijų neatsiranda. Paprastai nukentėjusieji taip pat gali vadovauti įprasta kasdienybė. Turnerio sindromas neturi neigiamos įtakos nukentėjusio asmens gyvenimo trukmei. Šiame procese tėvai ar artimieji taip pat gali patirti psichologinį diskomfortą ar Depresija todėl reikalinga ir psichologinė priežiūra.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Nukentėjusiam asmeniui visada reikia medicininio gydymo dėl Turnerio sindromo, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ir diskomforto. Tik ankstyva diagnozė ir tolesnis gydymas taip pat gali užkirsti kelią tolesniam simptomų pablogėjimui. Kadangi tai yra genetinė liga, nėra ir visiško gydymo. Jei pacientas nori turėti vaikų, genetinis konsultavimas reikia išvengti, kad liga nepasikartotų. Jei vaikas kenčia nuo žemo ūgio, reikia kreiptis į gydytoją. Paprastai tai galima nustatyti akimis. Pažeistų vaikų svoris taip pat paprastai sumažėja dėl Turnerio sindromo. Kai kuriuos pacientus dėl šios ligos kenčia ir sumažėjęs vaisingumas, tačiau tai paaiškėja tik vėliau gyvenime. Kadangi Turnerio sindromas taip pat gali vadovauti į apsigimimą širdisširdį taip pat turėtų reguliariai tikrinti gydytojas. Be to, įvairūs veido apsigimimai taip pat rodo šį sindromą, todėl juos turėtų ištirti gydytojas. Daugeliu atvejų Turnerio sindromą gali nustatyti pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Tolesnis gydymas labai priklauso nuo tikslaus simptomų pasireiškimo ir pobūdžio.
Gydymas ir terapija
Terapinis priemonės Turnerio sindromu visų pirma siekiama kompensuoti dabartinį augimo ir lytinių hormonų trūkumą. Taigi nukentėję asmenys gauna biosintetiškai pagamintus augimo hormonai teigiamai paveikti kūno dydį maždaug nuo šešerių metų. Tačiau tokio augimo sėkmė terapija skiriasi kiekvienam žmogui. Nuo dvylikos metų vaistus ir hormonus vartojantys lytiniai hormonai, tokie kaip estrogenas, naudojami brendimui sukelti, kurio kitu atveju nebūtų Turnerio sindromui, todėl pirminiai (gimda gimdos) ir antrinės lyties ypatybės (krūties, lūpas, makštis) gali išsivystyti kuo normaliau. Neišsivysčiusi kiaušidės (kiaušidžių nepakankamumas) negali būti kompensuojamas hormonu terapija, todėl nukentėjusios moterys išlieka nevaisingos. Tačiau kai kuriais atvejais bandyta atlikti in vitro apvaisinimo naudojant kiaušialąstes, gautas iki kiaušidžių funkcijos praradimo. Tačiau tai vis dar ankstyvoje klinikinių tyrimų stadijoje. Be to, profilaktikai naudojama terapija su augimo ir lytiniais hormonais osteoporozė. Be to, lydintys simptomai, tokie kaip limfedema gali gydyti limfos drenažas.Jei yra apsigimimų Vidaus organai pavyzdžiui, širdis ar yra inkstų, gali būti nurodyta chirurginė intervencija. Kai kuriais atvejais psichoterapinė pagalba rekomenduojama mergaitėms, nukentėjusioms nuo Turnerio sindromo, ir jų tėvams.
Prevencija
Kadangi pagrindinės Turnerio sindromo chromosomų anomalijos priežastys nėra žinomos, nėra patikimos prevencinės priemonės egzistuoti. Tačiau prenatalinės diagnostikos procedūros jau gali patikrinti būsimo vaiko chromosomų anomalijas, rodančias Turnerio sindromą.
Sekti
Turnerio sindromas yra genetinis chromosomų sutrikimas. Dėl šios priežasties liga nėra išgydoma. Nukentėję asmenys visą gyvenimą yra priklausomi nuo gydymo sveikatai dažnai gali kilti problemų. Todėl jokios klasikinės priežiūros priemonės yra būtini ar galimi. Pereinamuoju laikotarpiu brendimo metu daugumai pacientų taikoma intensyvi hormonų terapija. Baigę šią terapiją, pacientai, jei reikia, turėtų reguliariai lankytis pas savo specialistą, endokrinologą ir šeimos gydytoją. Ypač tuo atveju, kai esama širdies ir inkstas defektų ar kitų ligų, būtina reguliariai kreiptis į gydytoją. Su sąlyga, kad nėra sveikatai problemų, tokie patikrinimai turėtų būti atliekami bent kas vieneri ar penkeri metai, atsižvelgiant į paciento klinikinį vaizdą ir amžių. Tai kiekvienu atveju nusprendžia pacientą gydanti klinika. Iki šiol medicinoje nėra brandžios ir visuotinai galiojančios koncepcijos, skirtos suaugusiųjų pacientų, sergančių Turnerio sindromu, priežiūrai. Todėl tolesnės priežiūros procedūros gali būti labai skirtingos. Daugelis nukentėjusių moterų, sergančių Turnerio sindromu, taip pat kenčia nuo rimtų psichologinių problemų. Dėl šios priežasties rekomenduojama kreiptis į psichoterapinę pagalbą arba reguliariai lankyti paramos grupę nukentėjusiems asmenims, neatsižvelgiant į jų fizinę būklę būklė.
Ką galite padaryti patys
Vaikams, kuriems yra Turnerio sindromas, reikia pagalbos atliekant kasdienes užduotis. Tėvai turi užtikrinti, kad vaikas gautų geriausią įmanomą gydymą ir vartotų vaistus, kaip nurodyta. Gera medicininė stebėsena yra ypač svarbus prieš brendimą, kad hormoninius pokyčius būtų galima optimaliai valdyti mediciniškai. Jei požymiai osteoporozė, kraujotakos sutrikimai ar atsiranda kitų tipiškų gretutinių Turnerso sindromo ligų, nurodomas apsilankymas pas gydytoją. Patys pacientai turi atkreipti dėmesį į sveiką ir subalansuotą dieta siekiant užkirsti kelią tokioms ligoms kaip diabetas cukrinis diabetas arba Krono liga. Sergantiems kūdikiams tėvai turi atidžiai atkreipti dėmesį į vaiko vartojamą maistą, kaip vėmimas ir apetito praradimas atsirasti dėl būklė. Dydžio augimą gali palaikyti mankšta ir pilnas dieta. Tai ypač svarbu pateikti baltymai, vitaminai ir naudingosios iškasenos siekiant palengvinti virškinamąjį traktą, pagerinti kaulus sveikatai ir kaupti pakankamai riebalų ir raumenų masė apskritai. Dietiniai papildai gali tekti vartoti hormoninius gydymo būdus. Tėvams ir vėliau patiems patiems geriausia sukurti ligos dienoraštį, kuriame būtų pažymėti visi simptomai ir anomalijos.
