Ūmus su pertrūkiais porfirija yra porfirijos potipio pavadinimas. Šio paveldimo sutrikimo atveju kūnas negali tinkamai pagaminti kraujas pigmento hemas.
Kas yra ūminė protarpinė porfirija?
Sergant šia paveldima liga organizmas negali teisingai gaminti kraujas pigmento hemas. Hemas yra komponentas hemoglobinas, Raudonasis kraujas pigmentas. Ūmus su pertrūkiais porfirija (AIP) yra viena iš keturių ūmių porfirijos formų. Kiti trys tipai vadinami paveldima koproporfirija, porfirija variegata ir Doss porphyria. Tai, ką jie visi turi bendro, yra staigus atsiradimas pilvo skausmas, kartais trunkantis kelias dienas. Ypatingą medicininę reikšmę turi ūminė periodinė porfirija, kuri yra labiausiai paplitusi forma. Tai pirmiausia pasireiškia moterims.
Priežastys
Porfirijos tokie kaip ūminė protarpinė porfirija yra menkai suprantama, nes jų pasitaiko labai retai. Šie susiję medžiagų apykaitos sutrikimai dažniausiai pastebimi nervų sistema ir oda. Kaip ir su kitu porfirijos, baltymų turinčio kraujo pigmento hemo gamyba sutrinka esant ūmiai periodiškai porfirijai. Dėl šio proceso hemo pirmtakai, vadinami porfirinais, kaupiasi organizme ir sukelia simptomus. Hemas yra komponentas hemoglobinas, raudonasis kraujo pigmentas. Kūnui reikia ypatingo fermentai (enzimai) gaminti hemą. Tačiau porfirijos atveju yra bent vieno fermento defektas, kuris savo ruožtu daro neigiamą poveikį hemo gamybai. Ūminę protarpinę porfiriją sukelia trečiojo hemo sintezės kelio fermento defektas, dėl kurio gamyba nutrūksta. Autosominis dominantas genas porfobilinogeno deaminazės defektas yra atsakingas už porfiriją. Autosominis dominuojantis reiškia nepriklausomą nuo lyties chromosomų. Esant ūmiai protarpinei porfirijai, simptomai pasireiškia tik kartu su infekcijomis, jų įtaka alkoholis ar vaistų vartojimas. Taigi, šie vadovauti iki ūmios ligos paūmėjimo sukėlimo. Daugeliu atvejų ūminė periodinė porfirija pasireiškia nuo 20 iki 40 metų. Dažniausiai ligos sukėlėjai yra narkotikai z sulfonamidai, barbitūratai arba estrogeno, esančio kontraceptinėse tabletėse, taip pat alkoholis, tabakas vartojimas, psichologinis stresas fizinis stresas, kurį sukelia infekcijos ar chirurginės procedūros. Kitos priežastys gali būti padidėjęs geležies lygiai, mėnesinėsir badas dėl pasninkavimas ar laikytis dietos.
Simptomai, skundai ir požymiai
Ūminė pertraukiama porfirija pasireiškia daugeliu skirtingų simptomų, todėl sunku nustatyti diagnozę. Tačiau maždaug 90 procentų visų pacientų simptomų iš viso nėra, o kitais atvejais jie tampa tokie sunkūs, kad netgi atsiranda paralyžius. Pagrindiniai ūminės protarpinės porfirijos simptomai yra ūminiai pilvo skausmas. Neurologiniai ir psichiatriniai simptomai taip pat nėra reti. Simptomai pasireiškia epizodais, trunkančiais nuo vienos iki dviejų savaičių. Tačiau kartais galimas ilgesnis simptomų laikotarpis. Be sunkių kolickų pilvo skausmas apatinėje pilvo dalyje paveikti asmenys kenčia nuo lėtinių vidurių užkietėjimas, vėmimas, karščiavimasir dalinis ar visiškas paralyžius. Taip pat yra jutimo sutrikimų uostant, girdint, matant ir ragaujant, taip pat aukštas kraujo spaudimas ir širdies plakimas. Kita charakteristika yra rausvas šlapimas, kuris progresuodamas tamsėja. Ant apatinio trikotažo atsiranda tamsių dėmių. Lygiai taip pat tokie psichologiniai simptomai kaip nuotaikos svyravimai, gali būti sumaištis ar kliedesiai.
Diagnozė ir eiga
Diagnozuoti ūmią protarpinę porfiriją kartais būna sunku net patyrusiems gydytojams. Tipiški porfirijos simptomai laikomi svarbiu požymiu. Paciento medicinos istorija taip pat gali būti naudinga, jei panašūs simptomai jau atsirado giminaičiams. Norėdami nustatyti tikslią diagnozę, gydytojas paima šlapimo, išmatų ir kraujo mėginius. Laboratorijoje jie tiriami dėl porfirinų. Jei pacientas serga simptomais, tyrimas turėtų būti atliktas, nes ligos metu vertės gali sumažėti. Jei šlapimas ilgą laiką paliekamas stovėti esant ūminiai pertraukiamai porfirijai, jis įgauna raudoną arba tamsiai raudoną dviejų trečdalių visų pacientų spalva. Kitas bandymas, kurį galima naudoti, yra atvirkštinis Ehrlicho aldehido tyrimas, kurio metu į vieną mililitrą Ehrlicho reagento pridedama lašelio šlapimo. Ūminės pertraukiamos porfirijos atveju atsiranda vyšnių raudonos spalvos pakitimai. Daugeliu atvejų AIP eiga yra palanki, jei tai yra tinkama terapija yra duota. Tačiau tokios komplikacijos kaip kvėpavimo sutrikimas, skysčių trūkumas ir žala kepenys o inkstai kartais išryškėja.
Komplikacijos
Ūminė protarpinė porfirija yra retai pasitaikanti liga, labiau linkusi paveikti moteris nei vyrus. Protarpinis simptomas kūne latentiškai išsipučia, kol konkretus veiksnys jį išryškina. Kaip patogenezė, genetiškai nustatytas fermento defektas laikomas atsakingu už porfirijos atsiradimą. Tai nepasireiškia kiekvienam nukentėjusiam asmeniui, turinčiam polinkį į šį simptomą. Pirmieji epizodai užklumpa jaunystėje. Protrūkiai yra nenuspėjami ir sukelia pacientui reikšmingų, o kartais ir gyvybę ribojančių komplikacijų. Suaktyvinantys veiksniai apima išorinę įtaką, pvz .: stresas, vaistai, alkoholis, mėnesinių ciklas, infekcijos, nikotinasir ekstremalios dietos. Protrūkių simptomų paletė yra kintanti ir apima pykinimas taip pat diegliai, kraujotakos problemos, šlapimo spalvos pasikeitimas, neurologiniai sutrikimai ir psichologiniai pokyčiai bei haliucinacijos. Jei simptomai neteisingai interpretuojami ar netinkamai elgiamasi, gali atsirasti papildomų komplikacijų ir pablogėti recidyvai. Kai kuriais atvejais yra gyvybei pavojingo kvėpavimo paralyžiaus pavojus. Be to, nukentėję asmenys yra linkę į tai kepenys Vėžys ir inkstas žala kaip antrinės komplikacijos. Dėl veiksnių ir juos lydinčių simptomų įvairovės gali atsirasti klaidinga diagnozė. Todėl rekomenduojama išsamiai aprašyti istoriją intensyviosios terapijos skyriuje. Simptomas neišgydomas. Sukurtos trigerių nustatymo strategijos, kurių pacientas išmoksta išvengti.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei ūminiai virškinimo trakto simptomai, širdies ir kraujagyslių sistemos simptomai ir jutimo sutrikimai pasikartoja, pacientas, jei įmanoma, turėtų nedelsdamas kreiptis į gydytoją. Gydytojas gali nustatyti, ar būklė yra ūmi periodinė porfirija, pagrįsta simptomais ir kai kuriais išmatų ar šlapimo mėginiais. Diagnozę palengvina pokalbis su pacientu. Jei simptomai pasireiškė ilgiau nei vieną ar dvi savaites, tai rodo bent jau sunkią ligą, kurią reikia stebėti. Didėjantys simptomai, tokie kaip lėtinis vidurių užkietėjimas, vėmimas, karščiavimas ar paralyžius, taip pat regėjimo problemos, kvapas, skonis ir klausa yra aiškūs ūminės protarpinės porfirijos įspėjamieji požymiai. Jei liga diagnozuojama remiantis šiais simptomais, bet kokiu atveju reikia skirti gydymą. Apsilankyti pas gydytoją rekomenduojama vėliausiai, kai yra fizinių nesėkmės simptomų ir labai sumažėja savijauta. Žmonės, kurie nuolat yra jaunesni stresas, vartoti vaistus, nikotinas ar alkoholio, ar yra kraštutinumų dieta prasidėjus ligai, turėtų nedelsdamas kreiptis į gydytoją.
Gydymas ir terapija
Kadangi ūminė protarpinė porfirija yra genetinis defektas, ligos negalima išgydyti. Dėl šios priežasties simptomams palengvinti skiriamas simptominis gydymas. Be to, reikėtų vengti sukeliančių veiksnių. Jei AIP epizodai yra sunkūs, gali prireikti intensyvios medicinos pagalbos ligoninėje. Taigi yra kvėpavimo paralyžiaus pavojus. Jei tam tikri vaistai yra atsakingi už ligos paūmėjimą, būtina juos nutraukti. Pacientas gauna papildomą hemą argininas or gliukozė per infuziją. Tokiu būdu praturtintus hemo pirmtakus galima pašalinti iš organizmo. Morfinas dariniai ir acetilsalicilo rūgštis galima skirti gydyti skausmas. Veiksminga priemonė nuo širdies plakimo yra reserpinas ir beta adrenoblokatoriai. Be to, pacientas turi atsisakyti alkoholio. Jei yra sukeliančių infekcijų, svarbu jas gydyti.
Prevencija
Deja, neįmanoma išvengti ūminės pertraukiamos porfirijos, nes tai yra genetinis defektas. Tačiau yra galimybė atsverti ligos epizodus vengiant tabakas, alkoholio, stiprios saulės šviesos ir streso.
Tai galite padaryti patys
Šioje porfirijos formoje simptomai gali būti tokie stiprūs, kad pacientus jie vargina ne tik fiziškai, bet ir psichologiškai. Be to, dažnai būna ir neurologinių nusiskundimų. Dėl abiejų šių veiksnių rekomenduojamas papildomas psichoterapinis gydymas. Kaip ir visų porfirijų formų atveju, reikėtų vengti visų veiksnių, galinčių sukelti kitą epizodą. Todėl pacientas, sergantis ūmine periodine porfirija, neturėtų gerti alkoholio ir vengti tam tikrų vaistų. Gydantis gydytojas išsamiai nustatys, kurie vaistai tai yra, po tinkamos konsultacijos. Pacientai, sergantys ūmine intermituojančia porfirija, taip pat gali rasti informacijos apie vaistus EPP Vokietijos savipagalbos svetainėje (www.epp-deutschland.de). Nikotinas turi būti tabu, o pacientas, sergantis ūmine intermituojančia porfirija, taip pat turėtų kiek įmanoma vengti stresinių situacijų. Užtat jis turėtų atkreipti dėmesį į įprastą dienos ritmą, pakankamai miegoti ir kuo daugiau mankštintis. Poilsis tokie pratimai kaip Reiki, joga arba Jokobsono progresuojantis raumenų atsipalaidavimas padėti sumažinti kasdienį stresą. Ekstremalios dietos taip pat yra nereikalingas stresas. Subalansuotas, sveikas dieta sudaryti iš šviežių maisto produktų, tokių kaip vaisiai ir daržovės, turintys kuo mažiau riebalų ir cukrus kuo labiau patartina. Tai dieta taip pat stiprina imuninė sistema, kuris yra naudingas kovojant su infekcijomis. Tai dar svarbiau, atsižvelgiant į tai, kad infekcijos yra vienos iš ūminės protarpinės porfirijos sukėlėjų.
