Johnas CP Williamsas (g. 1922 m.), Širdies specialistas iš Naujosios Zelandijos ir pirmasis Vokietijos vaikų kėdė kardiologija, Aloisas Beurenas (1919-1984), pirmieji gydytojai aprašė Williamso-Beureno sindromą, kuris buvo pavadintas jų vardu, 1960-ųjų pradžioje. WBS yra genetinis defektas, turintis reikšmingą poveikį Vidaus organai, ypač širdisir paveiktų asmenų fizinę išvaizdą. Jam taip pat būdinga socialinio elgesio disfunkcija.
Kas yra Williamso-Beureno sindromas?
Kiek vaikų gimsta su Williamso-Beureno sindromu, dar nėra galutinai ištirta. būklė, kuri vienodai veikia tiek mergaites, tiek berniukus, tiek vyrus, tiek moteris, yra reta. Preliminariais vertinimais naujagimių WBS atsiradimo tikimybė yra 1 iš 7,000 1 iki 50,000 iš XNUMX XNUMX.
Priežastys
Ligą sukelia tai, kad 23-oje chromosomoje nėra 7 genų grupės ar didesnės genų grupės („ištrynimas“). Beveik visais atvejais šis ištrynimas paveikia svarbų struktūrinį baltymą elastiną. Elastinas yra būtinas elastingumui ir stiprumas of kraujas laivai, be kita ko. 7 chromosomoje yra nuo 1000 iki 1500 genų. Pagrindinė WBS priežastis yra atitinkamas blogas vystymasis sperma arba kiaušialąstė. Apvaisinimo metu įsitraukus į tokią netinkamai išsivysčiusią lytinę ląstelę, atsiranda WBS.
Simptomai, skundai ir požymiai
WBS simptomai yra įvairūs ir paveiktiems asmenims pasireiškia skirtingais deriniais. WBS sergantiems žmonėms dažnai būna mažos galvos su pakeltomis lūpomis, hipoplastiniai „pelės dantys“ ir „zuikio nosys“, paminkštinti viršutiniai akies vokas regionai ir kiti suapvalinti veido bruožai. Šie „juokingo veido“ pasirodymai sukūrė dabar mažai naudojamus su WBS susijusius terminus, tokius kaip „gobliniški veidai“ ar „elfų vaikai“. Be silpno raumenų tonuso, žemo ūgio, rainelė mėlynos spalvos pakitimas, sutrikus regėjimui, taip pat kojos ir pirštas deformacijos, pažeidimai Vidaus organai taip pat būdingi WBS. Jie apima širdis defektai, su elastino trūkumu susijęs susiaurėjimas kraujas laivai, hipertenzija, inkstas ir plaučių problemų. Pailgos kaklas, per siaura dėžė, taip pat būdingi nukarę pečiai. WBS sergantys žmonės paprastai turi žemesnę nei vidutinė intelektą. Tačiau mainais jie dažnai turi izoliuotų talentų (puikus atmintis, absoliutus aukštis). Pavyzdžiui, JAV ir amerikietė Gloria Lenhoff išgarsėjo kaip lyrinis sopranas, kurio repertuaras buvo 2000 arijų 30 kalbų. Švelniai kalbantys, dažnai paslaugūs ir empatiški WBSeriai yra be galo plepūs, smalsūs ir linkę į šalį. Jų kalbos įgūdžiai ir draugiškas smalsumas iš pradžių verčia juos atrodyti protingais, nors jie turi žemą intelekto koeficientą ir nežino daugelio vartojamų terminų prasmės. Šis ryškumas vadinamas „kokteilių vakarėlio maniera“. Tačiau WBSers taip pat linkę Depresija, fobijos ir panikos priepuoliai. Ypatumas yra maža WBS sergančiųjų reakcija į piktų žmonių nulemtas situacijas. Priešingai, akistatos su ekstremaliomis situacijomis be žmonių, pavyzdžiui, ugnikalnių išsiveržimai ar deginimas pastatų, sukelia WBS sergančiųjų paniką. Šio skirtingo nesocialinio ir socialinio nerimo WBS sergančių žmonių, palyginti su WBS neturinčiais asmenimis, sukėlėjus galima susieti su smegenys regionas vadinamas amigdala.
Ligos diagnozė ir eiga
Williamso-Beureno sindromas, kurį sukelia genas nuostolių, gali būti specialiai diagnozuotas ankstyvoje stadijoje a chromosomų analizė vadinamas „FISH testu“ (fluorescencijos in situ hibridizacija testas). Atliekant šį citogenetinį greitąjį tyrimą, specialūs dažai, susiję su a kraujas tik pavyzdys pažymėtas kaip baigtas chromosomų. Tuo atveju genas nuostoliai, netepimas rodo WBS. Testą galima atlikti ir prieš gimdymą. Tačiau dėl rizikos veiksniai siejamas su negimusio vaiko tyrimu amniocentezė, šiame etape jis nėra reguliariai naudojamas. Todėl kūdikių ir mažų vaikų WBS dažnai lieka nepastebėtas ilgą laiką. Juolab, kad dažnai naujagimiams naudojamas Apgaro testas nėra skirtas retam ir plačiai nežinomam WBS. Daugeliu atvejų WBS pastebimas tik vėlyvoje stadijoje dėl tam tikrų elgesio sutrikimų. Laboratorinė kraujo analizė, ar nėra hiperkalcemijos (perteklius) kalcis) taip pat pateikia užuominų apie galimą WBS.
Komplikacijos
Dėl tipiškų apsigimimų Williamso-Beureno sindromas tampa labai komplikuotu sutrikimu. Augimas atsilikimas jau atsiranda metu nėštumas. Po gimimo dėl žemo raumenų tonuso atsiranda netinkamos padėties, neurologiniai trūkumai ir kitos komplikacijos. Tipiškos pasekmės yra vadinamoji klinodaktilija, kai maži pirštai yra sulenkti į šoną. Be to, gali atsirasti netinkamas pirštų padėjimas, dėl kurio nukentėję vaikai gali nesaugiai eiti ir blogai laikytis. Atsižvelgiant į tai, srityje Vidaus organai, širdies aritmijos, aukštas kraujo spaudimas ir širdis gali atsirasti širdies plakimas. Sunkiu kursu širdies nepakankamumas atsiranda dėl aortos susiaurėjimo. Žmonėms, sergantiems WBS, taip pat yra padidėjusi rizika inkstas apsigimimai. Neveikiantis inkstas galima vadovauti įvairių simptomų ir, kai kuriais atvejais, gyvybei pavojingų komplikacijų. Williams-Beuren sindromu sergantys vaikai taip pat dažnai kenčia rijimo sunkumai, miego sutrikimai ir vystymosi vėlavimas, kiekvienas susijęs su įvairiomis fizinėmis ir emocinėmis komplikacijomis. Vyresniame amžiuje skoliozė, ty gali atsirasti stuburo kreivumas. Chirurginis deformacijų gydymas yra susijęs su tipine rizika. Dėl dažnai visą gyvenimą administracija vaistų, šalutinis poveikis, sąveika taip pat negalima atmesti vėlyvų padarinių.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
„Williamso-Beureno sindromas“ yra liga, pasireiškianti raidos sutrikimo forma su a širdies yda. Tai sukelia genas vieno iš dviejų mutacija chromosomų numeris 7 ir atitinkamai jau yra gimęs. Tačiau dažnis yra apie 1: 20,000 XNUMX nukentėjusių asmenų, todėl prenataliniai tyrimai yra retai reikalingi. „WBS“ pacientams gali pasireikšti įvairūs simptomai. Tai visų pirma apima būdingų veido bruožų vystymąsi. Tai apima: plačią kaktą, plokščią nosies tiltelį, besibaigiantį sferiniu nosies galiuku, iškilusius skruostikaulius, didelį burna, sunkios akys (viršutinė akies vokas edema), trumpas palpebralinis plyšys ir žvaigždės formos raštas rainelė abiejų akių. Nukentėję asmenys dažniau pastebi erdvinio matymo trūkumus, yra jautrūs triukšmui ir gali būti linkę į dantų ėduonį. Be to, gali būti rimtų kraujagyslių apsigimimų. Jei simptomai apriboja nukentėjusį asmenį, reikia kreiptis į gydytoją. Žmonės, paveikti sindromo, dažnai jaučia ypatingą ritmo jausmą, todėl dažnai yra muzikiškai gabūs. Kai kurie nukentėję vaikai taip pat yra labai leksiškai linkę ir išmoksta skaityti prieš tai, kai įprasti vaikai. Jie taip pat lengvai bendrauja žodžiu ir yra laikomi labai bendraujančiais. Nepaisant viso to, „WBS“ paveikti vaikai per visą savo gyvenimą yra priklausomi nuo kitų pagalbos.
Gydymas ir terapija
Po brendimo WBS sergantys dažnai, bet nebūtinai, tampa neramūs po a vaikystė būdingas hiperaktyvumas. Pats WBS tiesiogiai neturi įtakos nukentėjusių asmenų gyvenimo trukmei. Tačiau WBS sukeltas organų pažeidimas gali sutrumpinti gyvenimo trukmę. Priežastinis WBS geno defekto gydymas neįmanomas. Todėl WBS terapija turi apsiriboti simptomų gydymu. Gydant su WBS susijusius simptomus, gyvenimo kokybė gali būti žymiai pagerinta. Šiuo atžvilgiu galima apsvarstyti įprastų širdies ydų ir akių obstrukcijų gydymą. Specialios dietos gali kontroliuoti hiperkalcemiją, būdingą WBS. Reguliariai kraujospūdis taip pat nurodomi čekiai. Dėl daugybės trūkumų WBS sergantys asmenys yra priklausomi nuo palaikymo kasdieniame gyvenime visą likusį gyvenimą. Šiame kontekste intensyvi parama priemonės (profesinė terapija, muzikos populiarinimas), kurie prasideda dar mažylio etape, vaidina svarbų vaidmenį Williamso-Beureno sindromą turintiems vaikams, kurie nuolat vystosi. Gyvybės palaikymo dalis yra ir nuoseklus mokymasis laikytis socialinių taisyklių, mielai ir neprašytų kitų žmonių, besikreipiančių į WBSlerį. Daugelis WBS žaidėjų gali sekti pamokas integracinėje pradinėje mokykloje, kiti yra priblokšti ir jiems reikia specialaus mokymo. WBSeriai beveik visada turi visavertį gyvenimą savo šeimos rate ir naudodamiesi specializuotomis tarnybomis.
Prevencija
Williams-Beureno sindromo išvengti negalima dėl to pobūdžio būklė kaip savaiminis genetinis pokytis. Kadangi WBS paveldima 50% tikimybe tėvų porose, kuriose vienas ar abu partneriai turi WBS, kartais diskutuojama apie etiškai prieštaringai vertinamą požiūrį, kaip užkirsti kelią WBS paveiktiems asmenims susilaukti palikuonių.
Sekti
Williamso-Beureno sindromas yra neišgydoma liga, kuri gydoma tik simptomiškai. Daugelį šių simptomų kenčiantys žmonės gali gydyti patys. Norėdami palengvinti simptomus, tėvai turėtų palengvinti gimnastiką ir profesinė terapija su sergantis vaikas. Tada tėvai gali išmokti daugelio metodų, kaip gydyti vaiką namuose ir žymiai palengvinti diskomfortą. Be to, atitinkamas gydytojas turėtų pakankamai informuoti vaiką apie jo ar jos ligą. Tačiau tai turėtų būti daroma tik tada, kai vaikas yra atitinkamo amžiaus ir brandos. Taip pat naudinga užrašyti vaiką į savipagalbos grupę. Ten jis ar ji gali išmokti ilgainiui įveikti ligą. Be to, vaikas gali keistis nuomonėmis ir patirtimi su kitais pacientais ir nesijaus vienas. Taip pat gali būti naudinga skirti vaiką ilgalaikiam psichologiniam konsultavimui. Psichologas taip pat gali išmokyti ligonį, kaip geriausiai susitvarkyti su liga. Būtina, kad vaikas reguliariai lankytųsi pas gydytoją. Kadangi antrinės ligos gali pasireikšti vėliau dėl šios ligos, gydytojo vizitai turėtų būti vykdomi iki senatvės. Nukentėję asmenys turėtų pasirinkti profesiją, kurią būtų galima praktikuoti sergant šia liga. Pasirinkimą taip pat reikėtų aptarti su atitinkamu gydytoju.
Tai galite padaryti patys
Williamso-Beureno sindromas yra susijęs su įvairiais simptomais ir nemalonumais. Daugelį simptomų galima gydyti patys. Dalis fizinė terapija ir profesinė terapija, pasakoma tėvams ar globėjams priemonės kad vaikas gali padaryti namuose, kad palengvintų simptomus. Kuo tai išsamesnė ankstyva intervencija, tuo geresnė prognozė. Kartu su tuo vaikas turi būti mokomas apie jį būklė. Tinkamas laikas tam priklauso nuo psichinės vaiko brandos ir geriausia pasirinkti pasitarus su atsakingu gydytoju. Nukentėjęs vaikas gali būti mokomas apie jo ar jos ligą tinkamu skaitymu ar diskusijomis su kitais paveiktais asmenimis. Vaidybiniame filme „Gabrielė - (K) eine ganz normale Liebe“ nukentėjusio žmogaus gyvenimas pateikiamas dokumentine forma, jis taip pat gali būti naudojamas švietimo tikslais. Reguliarūs vizitai pas gydytoją taip pat yra svarbi savipagalbos dalis. Medicininiai patikrinimai turi būti tęsiami iki senatvės, nes kiti skundai, pvz skoliozė, gali atsirasti gyvenimo eigoje. Taip pat būtina keisti įvairius gyvenimo būdus, pavyzdžiui, pakankamai pailsėti ir pasirinkti užsiėmimą, kurį galima atlikti su atitinkamomis deformacijomis ir ligomis. Konsultacijos su specialistu metu aptariami būtini žingsniai kiekvienu atveju.
