Cistinė fibrozė (CF) yra paveldima liga, kuria dažniausiai serga baltieji žmonės. Tipiškas cistinė fibrozė yra klampių gleivių susidarymas plaučiuose ir kasoje. Dėl to labai pažeidžiamas Vidaus organai.
Kas yra cistinė fibrozė?
Schema, rodanti plaučių ir bronchų anatomiją cistinė fibrozė. Spustelėkite norėdami padidinti. Cistinė fibrozė (CF) yra medžiagų apykaitos liga, kurią pirmiausia lemia genetinis defektas. Dabar įtariama, kad maždaug 4 milijonai vokiečių neša mažiausiai genas atsakingas už paveldėjimą. Simptomai yra sudėtingi ir juos sunku atpažinti, nes jie dažnai painiojami su kitomis ligomis, tokiomis kaip astma or bronchitas. Pavyzdžiui, nukentėję asmenys dažnai kenčia plaučių uždegimas ir dusulys. Sutrikimai, turintys įtakos augimui ir nepakankamas svoris taip pat yra tipiški ligos skundai. Prieš kelerius metus pacientų gyvenimo trukmė buvo daugiausia 5 metai, tačiau dabar vaikai, kuriems diagnozuota cistinė fibrozė, vidutiniškai gali sulaukti 40 metų.
Priežastys
Cistinės fibrozės priežastis yra genetinis defektas, kuris perduodamas. Tačiau norint, kad liga išsivystytų, abu tėvai turi nešioti trūkumus genas ir perduoti vaikui. Kadangi paveldėjimas yra autosominis recesyvus ir nėra dominuojantis, tėvų pora, kurioje yra tik vienas iš jų genas gali turėti visiškai sveiką vaiką. Jei serga abu tėvai, yra viena iš keturių galimybių, kad vaikas susirgs šia liga. Kadangi dabar defektinį geną galima tiksliai lokalizuoti, dar prieš gimstant vaikui galima nustatyti, ar jis išsivys liga, ar ne. Dėl defekto membraninis baltymas yra neteisingai sudarytas, todėl sekretai taip pat yra paveikti ir įgauna klampią konsistenciją. Tai sukelia ląstelių džiūvimą ir seilių liaukos, prakaito liaukos o plaučių liaukos užsikemša klampiu skysčiu. Paveldėjus sugedusį geną, cistinės fibrozės atsiradimo nebegalima išvengti.
Simptomai, skundai ir požymiai
Cistinės fibrozės simptomatologija labai skiriasi ir gali paveikti kelias organų sistemas: dažniausiai Virškinimo traktas ir kvėpavimo takai yra paveikti. Lėtinis kosulys su gleivių gamyba, sutrikusiu virškinimu ir susijęs nepakankamas svoris yra dažniausi ligos požymiai. Pirmoji indikacija gali būti labai tvirta naujagimių išmatos, kurias kartais gali lydėti žarnyno nepraeinamumas. Tolesnėje pasekmėje stipri pūtimas, riebus viduriavimas ir vėmimas su tulžis gali atsirasti priemaišų. Kūdikiams pastebimas storas pilvas, o galūnės atrodo itin plonos. Vaikai dažnai kenčia pilvo skausmas, priauga nepakankamo svorio ir blogai toleruoja riebų maistą. Paauglystėje paveikti asmenys dažnai vystosi diabetas cukrinis diabetas. Dėl padidėjusio labai klampių gleivių susidarymo plaučiuose yra naktinis dirginimas kosulys kad panašu kokliušas ir sukelia stiprų dusulį. Barškėjimas kvėpavimas yra ryškus, o vaikai dažnai būna labai neramūs. Dėl didelio jautrumo infekcijoms, lėtinės kosulys gali pakartotinai virsti bronchitas or plaučių uždegimas. Kartais pasireiškia kraujavimas iš plaučių, tai rodo, kad kosėja kraujas. nosies gleivinė linkęs patinti, sinusitas nėra neįprasta ir daro kvėpavimas sunku. Nosies polipai taip pat dažniau pasitaiko vaikams, sergantiems cistine fibroze.
Ligos progresavimas
Pasirodžius cistinei fibrozei, pasireiškia simptomai, daugiausia dėl to, kad nukentėjusio žmogaus išskyros būna sutirštėjusios, todėl susidaro klampus skystis. Todėl problemos dažniausiai kyla plaučiuose ir kasoje. Nors ligą dabar galima gydyti dėl medicinos pažangos, vis dėlto organų funkcija yra ribota. Pacientai visų pirma skundžiasi itin nemaloniu dusuliu, kuris gali net vadovauti iki uždusimo. Diskomfortą tampa vis sunkiau pakelti, nes ilgainiui cistinė fibrozė iš nukentėjusio žmogaus atima daug energijos.
Komplikacijos
Dėl cistinės fibrozės nukentėjęs asmuo kenčia nuo kosulio ir stipraus dusulio. Dusulys gali vadovauti į svaigstančius kerus ar panikos priepuoliai ir taip žymiai pabloginti paciento gyvenimo kokybę. Kvėpavimas taip pat gali vadovauti iki sąmonės netekimo, kurio metu pacientas taip pat gali susižaloti. Be to, nukentėjęs asmuo kenčia viduriavimas or dujų susikaupimas ir todėl turi didelių apribojimų kasdieniame gyvenime. Taip pat yra skausmas pilvo srityje. Blogiausiu atveju kvėpavimas sunkumai gali sukelti paciento mirtį. Paprastai paciento sugebėjimas susitvarkyti stresas taip pat mažėja, ir nuovargis ir išsekimas. Neretai nuolatinis skausmas taip pat sukelia depresines nuotaikas ir kitus psichologinius nusiskundimus. Deja, cistinės fibrozės priežastiniu būdu gydyti neįmanoma. Tačiau simptomus gali apriboti tinkamas dieta ir vartojant vaistus. Negalima visuotinai numatyti, ar dėl cistinės fibrozės sumažės gyvenimo trukmė. Daugeliu atvejų nukentėję asmenys taip pat remiasi vidurius laisvinantys vaistai.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Apsilankyti pas gydytoją būtina, jei nukentėjusįjį kamuoja tokie simptomai kaip kosulys, sunkūs dujų susikaupimas or viduriavimas. Jei kosint pasikartoja gleivių sekrecija, reikia apsilankyti pas gydytoją. Virškinimo sutrikimai, a apetito praradimas taip pat kūno svorio sumažėjimas yra esamo pažeidimo požymiai, kuriuos turėtų išaiškinti gydytojas. Jei yra sunkus nepakankamas svoris, tai gali sukelti ūminį sveikatai būklė nukentėjusio asmens be tinkamos medicininės priežiūros. Ypač vaikai priklauso rizikos grupei ir yra ypač pavojingi. Kadangi organizmas nepakankamai aprūpinamas maistinėmis medžiagomis, sunkiais atvejais reikia laiku imtis veiksmų ir tiekimo. Užkietėjimas taip pat žarnyno nepraeinamumas reikia tirti ir gydyti. Nerimą kelia lėtinis kosulys, irzlus kosulys, taip pat įprasto darbo netekimas. Jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo padidėjusio jautrumo infekcijoms, difuzinio kraujavimo ar kvėpavimo veiklos sutrikimų, patartina apsilankyti pas gydytoją. Jei yra kvėpavimo garsų, sunku kvėpuoti ar dusulys, reikalingas gydytojas. Nerimas, nuotaikos svyravimai taip pat apie elgesio sutrikimus taip pat reikia pateikti gydytojui, kai tik jie išlieka ilgesnį laiką arba nuolat didėja. Jei atsiranda bendras negalavimo pojūtis arba nebegalima įvykdyti kasdienių reikalavimų, kaip įprasta, nukentėjusiam asmeniui reikia medicininės pagalbos.
Gydymas ir terapija
Kadangi genetiniai tyrimai dar nėra pakankamai toli, cistinės fibrozės išgydyti negalima iki šiol. Nepaisant to, yra būdų, kaip bent jau gydyti simptomus ir pratęsti nukentėjusiųjų gyvenimą. Kai kuriuos simptomus galima palengvinti vartojant daug įvairių vaistų. Tačiau dieta taip pat svarbu gydant. Kadangi liga atima daug energijos, pirmiausia reikėtų valgyti kaloringą (kalorijų turinčią) maistą, kad pacientas gautų pakankamai energijos. Kita problema yra ta, kad fermentai (enzimai) of baltymai organizmas tinkamai nepriima riebalų, todėl juos geriausia vartoti papildai. Kadangi dažnai kenčia ir daugelis žmonių, paveikti cistinės fibrozės virškinimo problemų, laktuliozė, vidurius laisvinantis, gali turėti teigiamą poveikį skrandis ir žarnos.
Sekti
Paprastai nėra specialių ar tiesioginių priemonės cistinės fibrozės paveiktam asmeniui prieinamos tolesnės priežiūros galimybės, nes tai yra paveldima liga. Dėl šios priežasties pacientas turėtų pastebėti pirmuosius požymius ir simptomus, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ir simptomų atsiradimo. Be to, jei pacientas nori turėti vaikų, reikėtų atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, kad liga nepasikartotų palikuonims ir vaikams. Daugelis žmonių, paveikti cistinės fibrozės, yra reguliariai tikrinami ir tikrinami gydytojo. Visų pirma Vidaus organai turi būti reguliariai tikrinamas, kad būtų galima ankstyvoje stadijoje nustatyti ir gydyti žalą. Apskritai nukentėjęs asmuo turėtų atkreipti dėmesį į sveiką ir sveiką gyvenimo būdą dieta taip pat yra labai svarbus. Gydytojas gali padėti parengti dietos planą. Alkoholis reikia vengti cigarečių. Vaistus galima vartoti ir esant žarnyno problemoms, nors visada reikia pasirūpinti, kad būtų vartojama teisinga dozė. Daugeliu atvejų - ne toliau priemonės cistinės fibrozės paveiktam asmeniui yra prieinama tolesnė priežiūra.
Perspektyva ir prognozė
Dėl to, kad ligą sukelia paveldimi pokyčiai, ji nėra išgydoma. Nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė ir gyvenimo kokybė paprastai pastebimai sumažėja. Be ypatingo terapija, valstija sveikatai greitai pablogėja, o nukentėję asmenys negyvena ilgai negyvena. Tačiau galima gerokai sulėtinti ligos eigą. Padedant nuosekliai ir laiku terapija, pacientai šiais laikais gyvena žymiai ilgiau nei prieš kelerius metus. Vidutinė gyvenimo trukmė šiuo metu yra apie 40–50 metų. Tačiau daugelis pacientų šia liga gyvena dar daugelį metų. Net ir intensyviai terapija, tačiau vis tiek gali atsirasti tam tikrų komplikacijų. Dažniausiai pacientai kenčia nuo ūmaus dusulio dėl prastos plaučių vėdinimas. Taip pat gali žlugti atskiros plaučių dalys. Lėtinis bronchitas or plaučių uždegimas dažnai pasitaiko. Be to, grybai gali lengvai užkrėsti plaučius. Be to, sutriko subalansuoti skysčių ir elektrolitų pusiausvyroje gali sukelti šokas ir kraujotakos nepakankamumas. Be to, kai kuriais atvejais ribotas moterų vaisingumas ir nevaisingumas vyrams gali pasireikšti. Pacientai turėtų ieškoti genetinis konsultavimas jei jie nori turėti vaikų. Genetinis tyrimas atliekamas siekiant nustatyti, ar genas, turintis CFTR, rodo pakitimus. Atsižvelgiant į tai, galima apskaičiuoti, kokia didelė rizika palikuonims.
Ką galite padaryti patys
Griežtai laikytis gydytojo nustatyto gydymo plano yra nepaprastai svarbu, kad būtų išvengta cistinės fibrozės komplikacijų ir jūsų gyvenimo kokybė ilgą laiką būtų stabili. Tai apima inhaliacijas, reguliarų kvėpavimą fizioterapijos pratimai ir individualiai pritaikyta vaistų terapija. Be to, mityba vaidina svarbų vaidmenį: rekomenduojama įvairi, kaloringa mišri dieta, kurią dėl padidėjusio energijos poreikio galima papildomai praturtinti sveikaisiais riebalais (pavyzdžiui, augaliniais aliejais). Be trijų pagrindinių patiekalų, cistine fibroze sergantys pacientai turėtų suplanuoti keletą užkandžių. Iš esmės leidžiama viskas, kas skanu ir skatina apetitą. Valgio metu pacientas neturi pamiršti vartoti virškinimo fermentai (enzimai) kad organizmas galėtų absorbuoti maistines medžiagas. Sportinė veikla taip pat gali teigiamai paveikti ligos eigą. Ištvermė tokios sporto šakos kaip veikia, dviračiu Sportas, žygiai, plaukiojimas ir šokiai yra ypač tinkami, kaip ir apsilankymas sporto salėje. Prieš imdamasis bet kokių mokymų, asmuo mokymo planas turėtų būti parengtas po išsamaus patikrinimo su gydančiu gydytoju, atsižvelgiant į fizinį pajėgumą ir ypač į plaučių talpa. Cistine fibroze sergantiems pacientams taip pat svarbu laikytis griežtesnių higienos taisyklių, siekiant sumažinti plaučių uždegimo riziką. Gali būti kruopštus rankų plovimas, reguliarus dantų šepetėlių, patalynės ir rankšluosčių keitimas bei kruopštus inhaliatoriaus valymas.
