Denys-Drash sindromą sukelia įgimtas genas defektas, dėl kurio atsiranda nefrozinis sindromas. Naujagimių dažnis 1: 100,000 XNUMX, Denys-Drash sindromas yra retas atvejis būklė.
Kas yra Denys-Drash sindromas?
Denys-Drash sindromas yra retas autosominis recesyvinis paveldimas sutrikimas, paprastai susijęs su progresuojančio simptomų triada. inkstas liga, pasireiškianti ankstyvu, dažnai dvišaliu, gerybiniu Wilmso navikas (nefroblastoma), difuzinė mezanginė sklerozė (dauginasi jungiamasis audinys inkstų ląstelių ląstelės) ir lytinių organų anomalijos (vyriškas pseudohermafroditizmas). Denys-Drash sindromas yra atitinkamai įtrauktas į nefrozinių sindromų spektrą. The genas defektas iš pradžių gali pasireikšti kliniškai, remiantis a Wilmso navikas. Po gimimo difuzinė mezangialinė sklerozė vystosi kartu su nefrozinis sindromas ir ryški proteinurija (padidėjęs baltymų kiekis) koncentracija šlapime), su inkstų nepakankamumas tikimasi per 1–4 metus. Neužbaigti Denys-Drash sindromo potipiai gali pasireikšti difuzine mezangine skleroze su vyriška hermafroditizmas ar nefroblastoma.
Priežastys
Denys-Drash sindromas yra įgimtas (paveldėtas) sutrikimas, paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Visais atvejais (apie 90 proc. Atvejų) Denys-Drash sindromas apima WT1 mutaciją genas (Wilmso navikas slopintuvo genas), esantis 11p13 chromosomoje, kuri, kaip manoma, yra atsakinga už Wilmso naviko pasireiškimą. Čia 8 ar 9 egzonas ant heterozigotinės gemalinės linijos cinkas pirštas motyvas yra paveiktas daugeliu atvejų. Pagrindinė mutacija yra de novo mutacija (nauja mutacija) 90 procentų atvejų. Atitinkamas genas reguliuoja konkretaus kodavimą cinkas pirštas baltymas, kuris yra transkripcijos faktorius, susijęs su urogenitalijos vystymusi ir nefrogeneze. Dėl Denys-Drash sindromui būdingo genų defekto pasireiškia ne tik genitalijų anomalijos ir Wilmso navikai, bet inkstų audinys palaipsniui sukietėja ir randai (sklerozės), taip kad inkstas funkcija tampa vis labiau ribojama, kol inkstai visiškai nesugeba.
Simptomai, skundai ir požymiai
Dėl Denys-Drash sindromo pacientai kenčia nuo daugybės skirtingų apsigimimų ir kitų simptomų. Paprastai apsigimimai atsiranda daugiausia ant išorinių lytinių organų. Taip pat gali pasireikšti psichologiniai skundai, nes daugelis nukentėjusių asmenų nebesijaučia dėl apsigimimų ir kenčia dėl nepilnavertiškumo kompleksų ar žymiai sumažėjusios savivertės. Ypač in vaikystė, Denys-Drash sindromas taip gali vadovauti patyčioms ar erzinimui, kad pacientams atsirastų psichologinių nusiskundimų ar Depresija. Paprastai šlapime taip pat yra padidėjęs baltymų kiekis ir tolesnis jų susidarymas Magnis inkstuose. Tai sukelia nuolatinį inkstų pažeidimą, todėl negydomas Denys-Drash sindromas sukelia visišką inkstų nepakankamumas taigi ir nukentėjusio asmens mirties. Taigi pacientai taip pat yra priklausomi nuo transplantacijos ar dializė. Panašiai gali ir Denyso-Drasho sindromas vadovauti į aukštas kraujo spaudimas ar pilvo ir patinimas inkstas vietoveje . Inkstų nepakankamumas taip pat padidina naviko susidarymo riziką, kuri taip pat gali vadovauti iki paciento mirties. Gyvenimo trukmę žymiai sumažina Denys-Drash sindromas, jei jis nėra gydomas.
Diagnozė ir progresavimas
Denys-Drash sindromas paprastai diagnozuojamas praėjus dviem savaitėms iki 1.5 metų po gimimo, atsižvelgiant į būdingus simptomus. Išorinių lytinių organų apsigimimai (įskaitant paveiktų berniukų mažą varpą ir padidėjusį varpą) lūpas mergaičių) daugeliu atvejų galima nustatyti iškart po gimimo. Nefroziniai sindromai taip pat yra susiję su pilvo patinimas, sumažėjęs šlapimo kiekis, proteinurija dėl difuzinės mezanginės sklerozės ir aukštas kraujo spaudimas. Norint išskirti ar nustatyti nefroblastomą, inkstus reikia tirti sonografiškai ir (arba) kompiuterinė tomografija. Kompiuterinė tomografija taip pat gali būti naudojamas seksualinių organų apsigimimams vizualizuoti. Skirtingai, Denys-Drash sindromą reikėtų skirti nuo WAGR sindromo, kuris taip pat yra liga, susijusi su apsigimimais ir Wilmso naviku. Be to, hiperechogeniniai inkstai taip pat gali būti nustatyti prieš gimdą cistiniuose inkstuose. Visais atvejais Denys-Drash sindromo paveikti vaikai serga inkstų nepakankamumas (inkstų nepakankamumas) iki trečiųjų gyvenimo metų pabaigos ir daugumai per pirmus dvejus gyvenimo metus išsivysto Wilmso navikas. Priešingai, prognozuojama gera vaikams, kuriems persodinti inkstai.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Apskritai Denys-Drash sindromas jau yra įgimtas sindromas, todėl papildoma šios ligos diagnozė gydytojui nėra būtina. Dėl įvairių apsigimimų ir kitų simptomų vaikui reikalingi įvairūs tyrimai ir gydymas. Todėl, kai apsigimimai sukelia paciento kasdienio gyvenimo ir gyvenimo apribojimus, reikia kreiptis į gydytoją. Chirurginė intervencija gali padėti ištaisyti šias ydas. Nukentėjęs asmuo taip pat priklauso nuo gydymo inkstų nepakankamumo atveju. Be to, patinimas ar per didelis kraujas slėgį taip pat turėtų ištirti gydytojas. Ligos tyrimas paprastai atliekamas ligoninėje. Tolesnį gydymą atlieka specialistas ir, pavyzdžiui, su dializė. Čia, transplantacija inkstų yra taip pat įmanoma, siekiant visiškai kovoti su inkstų nepakankamumas. Kadangi nukentėjusieji palyginti dažnai kenčia nuo infekcijų ir uždegimų dėl Denys-Drash sindromo, juos taip pat turėtų ištirti gydytojas.
Gydymas ir terapija
Denys-Drash sindromo negalima gydyti priežastiniu ryšiu, nes jis siejamas su įgimtu geno defektu. Atitinkamai terapinis priemonės yra skirti kontroliuoti ir reguliuoti inkstų funkciją, gydyti hipertenzija ir proteinurija, ir mažina simptomus, susijusius su nefrozinis sindromas. Šiame kontekste proteinurijos negalima kontroliuoti įprastu būdu narkotikai. Tas pats pasakytina apie nefrozinį sindromą, kurio negalima gydyti kortikosteroidais ar kitais imunosupresantai ir kieno terapija susideda pirmiausia iš kraujas dializė po to atliekama vienašalė ar dvišalė nefrektomija (inkstų pašalinimas) ir inkstų transplantacija. Pagrindinis nefrektomijos tikslas yra užkirsti kelią Wilms naviko vystymuisi. Persodintiems inkstams Denys-Drash sindromas paprastai neturi įtakos. Daugeliu atvejų interseksualiniai lytiniai organai chirurginiu būdu pritaikomi prie išorinio fenotipo. Be to, kai kuriais atvejais gali būti nurodytas chirurginis nenormalių lytinių organų pašalinimas, siekiant kuo labiau pašalinti naviko pasireiškimo riziką šiose audinių struktūrose. Palaikomoji mityba ir tinkama profilaktika atsižvelgiant į užkrečiamos ligos yra rekomenduojami esant Denys-Drash sindromui.
Perspektyva ir prognozė
Kadangi Denys-Drash sindromas yra genetinis sutrikimas, jo negalima gydyti priežastiniu būdu terapija. Todėl paveiktiems asmenims simptomams palengvinti yra tik simptominio gydymo galimybės. Jei Denys-Drash sindromo gydyti negalima, nukentėjusieji kenčia nuo sunkių reprodukcinių organų apsigimimų. Šiuo atveju nėra savęs išgydymo, kad nukentėję asmenys negalėtų atlikti seksualinių veiksmų. Panašiai gali atsirasti inkstų apsigimimų, kurie tolesnėje eigoje sukelia inkstų nepakankamumą. Tai gali būti mirtina nukentėjusiam asmeniui, todėl gydoma dialize arba transplantacija. Sindromo gydymas visada priklauso nuo apsigimimų sunkumo. Tai galima ištaisyti chirurginėmis procedūromis, kad pacientai galėtų dalyvauti lytiniuose santykiuose. Paprastai skundų dėl inkstų negalima sustabdyti ar išgydyti, todėl nukentėję asmenys visada yra priklausomi nuo a transplantacija. Paciento gyvenimo trukmę paprastai riboja Denys-Drash sindromas. Tačiau anksti inicijuojant terapija visada turi teigiamą poveikį tolesnei ligos eigai.
Prevencija
Nes Denys-Drash sindromas yra įgimtas būklė, to išvengti negalima.
Požiūris
Asmenims, kuriems yra Denys-Drash sindromas, paprastai reikia gydyti visą gyvenimą. Terapija ir tolesnė priežiūra sklandžiai susijungia dėl sudėtingo simptomų vaizdo. Tolesnė priežiūra gali apimti priemonės po chirurginės intervencijos, kaip tai yra būtina esant sunkiems lytinių organų apsigimimams. Nukentėjęs asmuo turi reguliariai lankytis tolesniuose tyrimuose ir pasinaudoti terapinėmis diskusijomis, nes paprastai būna psichologinių skundų, kuriuos reikia išspręsti ilgainiui. Medicininis stebėjimas ir terapija turėtų vykti pasitarus su šeimos gydytoju, kad būtų galima derinti abu gydymo aspektus. Po inkstų ligos reikia reguliariai kreiptis į nefrologą. Iš pradžių nukentėjęs asmuo turėtų kreiptis į gydytoją kartą per mėnesį. Vėliau rotacija gali būti sumažinta, visada atsižvelgiant į ligos eigą ir visas komplikacijas. Bet kokiu atveju Denys-Drash sindromą reikia nuolat stebėti ir gydyti, nes tai užtikrina, kad vartojami vaistai optimaliai palaiko gydymą stacionare ir kad pacientas gali gyventi savo būklę atitinkantį gyvenimą. sveikatai. Be to, jei liga sukėlė navikus, būtina tolesnė atitinkamo onkologo priežiūra.
Ką galite padaryti patys
Asmenims, kenčiantiems nuo Denys-Drash sindromo, iš pradžių reikia gydymo. Tačiau apsigimimų sindromą galima gydyti ir patiems. Pavyzdžiui, po faktinės terapijos sveikas dieta gali padėti palengvinti simptomus ir skatinti gijimą. Dermatologas rekomenduos a dieta su pakankamu vitaminai ir maistinių medžiagų. Medžiagos, galinčios dirginti oda reikėtų vengti. Be to, nėra jokių nesveikų maisto produktų, tokių kaip greitas maistas ar ką nors per aštraus reikėtų vartoti. Alkoholis ir kofeinas iš pradžių taip pat reikėtų vengti, kad būtų išvengta pakartotinės infekcijos. Po a inkstų transplantacijos, pacientas iš pradžių turi tai palengvinti. Bet kokiu atveju reikėtų vengti įtemptos fizinės veiklos. Be to, norint sustiprinti, rekomenduojami fizioterapiniai pratimai imuninė sistema nekeliant per daug kūno. Be to, reikia nustatyti ligos priežastį. Kadangi Denys-Drash sindromas gali vykti labai skirtingai ir yra susijęs su skirtingais simptomais, individuali terapija visada turi būti parengta kartu su atsakingu specialistu. Šiuo tikslu pacientas turėtų kreiptis į medicinos specialistą ir, jei reikia, į terapiją įtraukti dietologą, sporto gydytoją ir psichologą.
